Hemofilija je najčešće nasljedni poremećaj krvi kod kojeg se krv ne zgrušava pravilno. Hemofilija može dovesti do spontanog krvarenja, kao i do krvarenja nakon ozljeda ili operacija. Osobe s hemofilijom imaju niske razine faktora zgrušnjavanja - što je manja količina tih faktora, veća je vjerojatnost da će doći do krvarenja koje može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema.
U ovom članku pokrit ćemo sve što trebate znati o hemofiliji. Objasnit ćemo što je hemofilija, koje vrste postoje i kako se dijagnosticira. Također ćemo obraditi kako se hemofilija liječi te kako voditi aktivan život, čak i ako bolujete od od tog krvnog poremećaja.
Što je hemofilija?
Hemofilija je rijedak genetski poremećaj koji utječe na mehanizam zgrušavanja krvi, što dovodi do produljenog krvarenja nakon ozljede ili tijekom operativnih zahvata. Ovaj poremećaj rezultat je nedostatka ili potpune odsutnosti jednog od ključnih faktora zgrušavanja, što otežava prirodan proces zaustavljanja krvarenja.
Osobe s hemofilijom mogu iskusiti niz izazova u svakodnevnom životu, uključujući povećani rizik od unutarnjeg krvarenja i krvarenja u zglobove, što može uzrokovati bol i trajna oštećenja. Spontano krvarenje, koje može nastati bez očiglednog uzroka, također je uobičajeno i može biti posebno opasno ako se dogodi u vitalnim organima poput mozga.
Kako bi lakše upravljale ovom krvnom bolešću, osobe s hemofilijom moraju znati prepoznati simptome koji zahtijevaju hitnu medicinsku pomoć, a također je važno da idu i na redovite preglede. Također, znanstvena istraživanja o hemofiliji i novi medicinski tretmani omogućuju oboljelima aktivan i ispunjen život.
Rano otkrivanje i dijagnosticiranje hemofilije značjano može smanjiti rizike i pomoći osobama s hemofilijom da prilagode način života.
Koje vrste hemofilije postoje?
Postoje dva glavna tipa hemofilije (Hemofilija A i Hemofilija B) te jedan rjeđi oblik. U svakom obliku nedostaje neki od faktora zgrušnjavanja krvi.
Hemofilija A
Hemofilija A najčešći je oblik hemofilije koji nastaje zbog nedostatka faktora zgrušavanja VIII. Ovaj tip hemofilije pojavljuje se u oko 80 % svih slučajeva. Simptomi ovog tipa hemofilije mogu biti blagi ili teški. Kada je riječ o blagim slučajevima, osoba možda ni neće znati da ima hemofiliju sve dok se ozbiljnije ne ozlijedi ili dok ne mora na operaciju. U težim slučajevima hemofilija A uzrokuje česta i spontana krvarenja bez očitog uzroka.
Hemofilija B
Hemofilija B manje je uobičajena, a uzrokuje ju nedostatak faktora zgrušavanja IX. Poznata i kao "Božićna bolest", ova vrsta hemofilije ima slične simptome kao i hemofilija A. Upravljanje i liječenje ove hemofilije slično je kao i za hemofiliju A, iako je specifičan tretman usmjeren na nadoknađivanje nedostatka faktora IX.
Rijetki oblici hemofilije
Rjeđe oblike hemofilije uzrokuje nedostatak drugih faktora zgrušavanja u koje spada hemofilija C i nedostatak faktora XI. Ovi oblici hemofilije obično rezultiraju blažim simptomima i manje su uobičajeni.
Koji su uzroci hemofilije i kako se može naslijediti?
Hemofilija je nasljedni poremećaj, što znači da se genetski prenosi s roditelja na djecu. Mutacije gena odgovornih za proizvodnju faktora zgrušnjavanja krvi temeljni su uzrok hemofilije. Ukoliko tih faktora nema dovoljno, proces zgrušavanja je neefikasan, što rezultira produženim ili teškim krvarenjima nakon ozljeda ili operacija. U slučaju hemofilije A mutacija gena događa se na faktoru zgrušnjavanja VIII, a kod hemofilije B na faktoru IX.
Ovi geni nalaze se na X kromosomu, što objašnjava zašto je hemofilija češća kod muškaraca. Muškarci imaju jedan X i jedan Y kromosom, dok žene imaju dva X kromosoma. Ako muškarac naslijedi X kromosom s mutiranim genom, razvit će hemofiliju jer nema drugi X kromosom koji bi mogao nositi zdravu kopiju gena.
S druge strane, žene moraju naslijediti mutirani gen na oba X kromosoma da bi razvile bolest, što je mnogo rjeđi slučaj. Međutim, žena koja naslijedi mutirani gen na jednom X kromosomu bit će nositeljica i u 50 % slučajeva može prenijeti gen na svoje potomstvo.
U nekim slučajevima hemofilija može nastati zbog nove mutacije u genu za faktor zgrušavanja, bez prethodne obiteljske povijesti bolesti, no te spontane mutacije događaju se u manjem postotku.
Koji su simptomi hemofilije?
Simptomi hemofilije variraju ovisno o težini poremećaja, koja se temelji na količini faktora zgrušavanja prisutnog u krvi. Osobe s teškim oblikom hemofilije mogu iskusiti simptome čak i bez očitog uzroka, dok osobe s blažim oblicima možda neće imati simptome osim u slučaju ozljede ili operacije.
Glavni simptomi hemofilije uključuju:
- Spontano krvarenje koje može nastati bez vidljivog razloga, često u zglobovima ili mišićima.
- Krvarenje u zglobove može uzrokovati oticanje, bol ili ukočenost, posebno u koljenima, laktovima i gležnjevima. Ponavljajuća krvarenja mogu uzrokovati trajna oštećenja zglobova.
- Lako nastajanje modrica, pa čak i kod blagih udaraca.
- Krvarenje nakon ozljede ili operacije, čak i kod onih manjih.
- Krvarenje nakon vađenja zuba ili drugih stomatoloških procedura.
- Krvarenje u mozak jedan je od ozbiljnijih simptoma, a može nastati nakon manje ozljede glave. Simptomi mogu uključivati dugotrajne glavobolje, povraćanje, konfuziju, gubitak svijesti ili konvulzije.
Težina simptoma obično je povezana s količinom faktora zgrušavanja u krvi. Niža razina faktora zgrušavanja obično znači teže simptome. Također, neke genetske mutacije mogu uzrokovati teže ili blaže oblike hemofilije.
Lako nastajanje modrica, čak i od blagog udarca jedan je od simptoma hemofilije
Kako se dijagnosticira hemofilija?
Dijagnosticiranje hemofilije obuhvaća niz testova koji se provode kako bi se potvrdila prisutnost poremećaja i odredila njegova težina. Proces dijagnoze tipično započinje detaljnim pregledom medicinske i obiteljske anamneze koja je usmjerena na prethodna krvarenja ili slučajeve hemofilije u obitelji.
Ključni koraci u dijagnozi hemofilije uključuju:
- Kompletnu krvnu sliku (KKS) kojom se mjere različite komponente krvi, uključujući broj trombocita, koji može biti normalan kod osoba s hemofilijom.
- Test kojim se mjeri koliko dugo krvi treba da se zgruša, što kod osoba s hemofilijom može biti produženo.
- Specifične testove koji mjere aktivnost faktora zgrušavanja u krvi, ovisno o tipu hemofilije. Niske razine tih faktora ukazuju na prisutnost hemofilije.
- Genetsko testiranje može se koristiti za identifikaciju specifičnih mutacija u genima odgovornima za hemofiliju, što je posebno korisno kako bi se utvrdilo nosi li žena te mutirane gene.
Dijagnoza se obično postavlja u ranoj dobi, često nakon prvog značajnog krvarenja ili nakon rutinskih postupka koji mogu uzrokovati neočekivano krvarenje. U obiteljima s poznatom poviješću hemofilije, dijagnoza se može postaviti čak i prije rođenja kroz prenatalno testiranje.
Kako se liječi hemofilija?
Liječenje hemofilije usmjereno je na sprječavanje i upravljanje krvarenjima te na očuvanje kvalitete života oboljelih. Iako za hemofiliju trenutno ne postoji lijek, postoji niz terapija koje mogu pomoći u kontroli simptoma i smanjenju rizika od komplikacija.
Zamjenska terapija
Osnovni tretman za hemofiliju je zamjenska terapija u kojoj se pacijentima intravenski daju faktori zgrušavanja koje njihovo tijelo ne može proizvesti. Zamjenska terapija može biti:
- Profilaktička, što znači redovitu infuziju faktora zgrušavanja kako bi se spriječilo krvarenje.
- Na zahtjev, kada se faktori zgrušnjavanja infuzijom daju prilikom krvarenja ili prije kirurških zahvata.
Terapija genima
Napredak u tehnologiji doveo je do razvoja terapija genima, koje ciljaju temeljni genetski uzrok hemofilije. Ovaj pristup uključuje uvođenje zdravih kopija gena kojima se kodira faktor zgrušavanja u tijelo pacijenta, potencijalno omogućujući dugotrajnu proizvodnju faktora zgrušavanja.
Lijekovi za zgrušavanje krvi
Neki lijekovi, poput dezmopresina, mogu se koristiti za stimuliranje oslobađanja faktora zgrušavanja pohranjenih u tijelu, a primjenjivi su kod određenih oblika blage hemofilije A.
Fizikalna terapija
Fizikalna terapija može pomoći u upravljanju dugoročnim učincima krvarenja u zglobove, kao što su bol i smanjena pokretljivost. Fizikalnom terapijom za jačanje mišića oko zglobova mogu se smanjiti simptomi i istovremeno voditi aktivan život.
Kako živjeti s hemofilijom?
Život s hemofilijom zahtijeva sveobuhvatan pristup koji obuhvaća medicinske tretmane i promjene u načinu života. Cilj je minimizirati krvarenja, spriječiti komplikacije i omogućiti osobama s hemofilijom da vode aktivan i ispunjen život.
U nastavku slijedi nekoliko savjeta koji pomažu oboljlima od hemofilije.
Prevencija krvarenja
Korištenje profilaktičke terapije sprečava krvarenje prije nego što se dogodi. Također, osobe s hemofilijom trebaju izbjegavati kontaktne sportove i aktivnosti koje povećavaju rizik od ozljeda i krvarenja. Oboljeli trebaju naučiti kako sigurno mogu obavljati svakodnevne aktivnosti kako bi smanjili rizik od ozljeda koje mogu dovesti do krvarenja.
Upravljanje krvarenjem
Brza upotreba faktora zgrušavanja ili drugih tretmana pri prvom znaku krvarenja može smanjiti težinu epizode. Obitelji i osobe s hemofilijom trebaju znati prepoznati rane znakove krvarenja.
Multidisciplinarni pristup
Upravljanje hemofilijom u idealnim slučajevima uključuje multidisciplinarni tim stručnjaka, poput hematologa, fizioterapeuta i socijalnih radnika. Redoviti medicinski pregledi zato pomažu u praćenju stanja, prilagodbi terapije i prevenciji komplikacija.
Koje su potencijalne komplikacije hemofilije?
Postoje potencijalne komplikacije koje mogu utjecati na zdravlje i kvalitetu života oboljelih, iako postoje učinkoviti medicinski tretmani koji se mogu koristiti za upravljanje hemofilijom.
Inhibitori
Jedna od najozbiljnijih čimbenika koji mogu uzrokovati komplikacije su inhibitori, antitijela koja tijelo može razviti kao odgovor na faktore zgrušavanja korištene u liječenju. Ova antitijela mogu neutralizirati učinak terapije, zbog čega liječenje može biti manje učinkovito ili neefikasno. Za upravljanje inhibitorima potrebni su specijalizirani tretmani i intenzivnija terapija.
Krvarenje u zglobove
Ponavljajuća krvarenja u zglobove, posebno u koljena, laktove i gležnjeve, mogu dovesti do kroničnog bola, upale i oštećenja zglobova, što može rezultirati artritisom i ograničenom pokretljivošću.
Krvarenje u mozak
Krvarenje u mozak može nastati spontano ili kao rezultat ozljede glave, i iznimno je opasno. Simptomi krvarenja u mozak mogu uključivati glavobolju, povraćanje, promjene u vidu, slabost, konfuziju, gubitak svijesti, i u težim slučajevima, trajno oštećenje mozga.
Infekcije
Prije razvoja modernih metoda liječenja, prijenos infekcija putem kontaminirane krvi i faktora zgrušavanja bio je značajan rizik. Iako je ovaj rizik smanjen zahvaljujući poboljšanim sigurnosnim standardima, osobe koje su dobile transfuziju krvi prije tih poboljšanja bile su izložene riziku od virusnih infekcija kao što su HIV i hepatitis.
Psihosocijalne komplikacije
Život s kroničnim stanjem poput hemofilije može imati značajan utjecaj na mentalno zdravlje oboljelih koji mogu razviti anksioznost i depresiju. Stigma, ograničenja u aktivnostima i stalna briga o mogućem krvarenju mogu doprinijeti psihosocijalnim izazovima.
Redovita tjelesna aktivnost poput plivanja važna je za održavanje zdravlja, ali osobe s hemofilijom trebaju izbjegavati sportove visokog rizika
Napredak i istraživanje hemofilije
Napredak u području hemofilije i kontinuirana istraživanja donose nove nade za poboljšanje tretmana i kvalitete života oboljelih. Fokus je na razvoju sigurnijih, učinkovitijih i dugotrajnijih terapija, kao i na konačnom cilju - pronalasku lijeka.
Genetska terapija
Genetska terapija ima potencijal pružiti dugoročno rješenje za osobe s hemofilijom. Ovi tretmani ciljaju osnovni genetski uzrok hemofilije, uvodeći zdrave kopije gena za faktor zgrušavanja u tijelo pacijenta. Rana klinička ispitivanja pokazala su obećavajuće rezultate te su neki pacijenti imali značajno poboljšanje u proizvodnji faktora zgrušavanja.
Novi faktori zgrušavanja
Razvoj novih faktora zgrušavanja koji ostaju dulje u tijelu može smanjiti učestalost infuzija potrebnih za održavanje razine zgrušavanja unutar sigurnog raspona. Ovo bi značajno poboljšalo kvalitetu života, smanjujući broj posjeta bolnici i omogućilo veću fleksibilnost u svakodnevnom životu.
Lijekovi za zgrušavanje krvi
Istraživanja se također fokusiraju na razvoj novih lijekova koji mogu poticati zgrušavanje na druge načine, neovisno o tradicionalnim faktorima zgrušavanja. Ovi lijekovi mogli bi biti korisni za pacijente s inhibitorima ili kao alternativa standardnoj zamjenskoj terapiji.
Personalizirana medicina
Kao i kod drugih krvnih poremećaja, personalizirana medicina uključuje prilagođavanje tretmana na temelju genetike, stila života i specifičnih potreba pojedinca. Ovaj pristup bi mogao maksimizirati učinkovitost liječenja uz minimaliziranje nuspojava.
Potpora istraživanjima
Kontinuirana potpora i financiranje istraživanja ključni su za napredak u liječenju hemofilije. Inicijative i suradnja među istraživačkim institucijama, farmaceutskim tvrtkama i zajednicama oboljelih od hemofilije igraju važnu ulogu u razvoju novih terapija.
Zaključno o hemofiliji
Iako je hemofilija izazovan i doživotan poremećaj, danas se njome može upravljati naprednim terapijama i sveobuhvatnom skrbi. Razumijevanje hemofilije, njezinih tipova, uzroka i nasljednih obrazaca, ključno je za dijagnozu i učinkovito liječenje, a simptomima hemofilije mora se pažljivo upravljati kako bi se smanjio rizik od komplikacija i osigurala bolja kvaliteta života oboljelima.
