Albinizam: Tipovi, simptomi i uzroci

"Albinizam je poremećaj pigmenta kože uzrokovan nekim rijetkim genetskim poremećajima koji, osim što uzrokuju hipopigmentaciju ili depigmentaciju kože, zahvaćaju i oči te dovode do smanjenog vida, neusklađenosti položaja očiju (strabizma) i nevoljnih pokreta očiju (nistagmusa)", prema HeMED-u. 

Albinizam pogađa ljude svih rasa diljem svijeta. Otprilike 1 od svakih 17 000 do 20 000 ljudi u svijetu ima ga, iako se njegova prevalencija uvelike razlikuje ovisno o populaciji i vrsti same bolesti.

"Usprkos zdravstvenim problemima, pojedinci s albinizmom mogu se uspješno integrirati u društvo i, uz primjerene mjere opreza, baviti se svim poslovima i aktivnostima kao i ostali njihovi sugrađani. Kako bi ojačala svijest o albinizmu i teškoćama s kojima se osobe s albinizmom nose, naročito u Africi, Opća skupština Ujedinjenih naroda je 18. prosinca 2014. g. usvojila zaključak kojim je 13. lipnja proglašen Međunarodnim danom svijesti o albinizmu", piše HZJZ.

Vrste albinizma

Postoje dvije glavne vrste albinizma:

• Okulokutani albinizam (OCA)  Najčešći tip albinizma, OCA utječe na kožu, kosu i oči. Postoje mnogi podtipovi OCA (OCA1 do OCA7), koji su uzrokovani različitim genetskim promjenama koje rezultiraju specifičnim pigmentacijskim značajkama.
• Okularni albinizam (OA) Daleko rjeđi od OCA, OA prvenstveno utječe na oči. Osoba s OA može imati sličnu boju kože ili nešto svjetliju boju kože, kose i očiju od članova svoje obitelji, ali tijekom pregleda očiju neće se otkriti boja mrežnice (tkivo osjetljivo na svjetlost u stražnjem dijelu oka).

Znakovi i simptomi albinizma

Iako nedostatak pigmenta može utjecati na kožu i kosu, najteže utječe na oči. Bez melanina, mrežnica i optički živci, koji pomažu u prenošenju informacija iz očiju u mozak, možda se neće pravilno razviti, što uzrokuje širok raspon problema s očima i vidom koji se ne mogu u potpunosti ispraviti naočalama:

• Nistagmus - nekontrolirani, ritmički pokreti očiju obično u jednom smjeru.
• Strabizam - gdje su oči okrenute u različitim smjerovima.
• Osjetljivost na jarko svjetlo ili blještavilo (fotofobija).
• Refrakcijske pogreške, posebno astigmatizam, ali i kratkovidnost i dalekovidnost.
• Smanjena percepcija dubine.
• Zamućen ili iskrivljen vid, s oštrinom vida u rasponu od 20/25 do 20/400.

Osim toga, bez melanina, koža postaje osjetljiva na sunčevu svjetlost i lako može izgorjeti. Kako albinizam utječe na određenu boju ili ton kože, kose i očiju (ako uopće) ovisi o vrsti OCA koju osoba ima i koliko melanina njezino tijelo proizvodi:

• OCA1-A: Potpuni nedostatak melanina; bijela koža i kosa te vrlo svijetle šarenice koje mogu izgledati ružičasto ili crveno zbog načina na koji se svjetlost reflektira od krvnih žila u mrežnici.
• OCA1-B ili "žuta" OCA: Kremasta do preplanula koža sa svijetlim madežima i pjegicama, žuta do svijetlosmeđa kosa i oči plave, zelene, boje lješnjaka ili svijetlosmeđe boje.
• OCA2: Kremasto bijela ili preplanula koža, često s madežima i pjegicama; žuta, plava ili svijetlosmeđa kosa i plave, smeđe, sive ili oči boje lješnjaka.
• OCA2 - smeđa: Smeđa koža, kosa i oči koje su relativno svjetlije nijanse u usporedbi s članovima obitelji.
• OCA3: Smeđa do crvenkastosmeđa (bakrena) koža, riđa (crvena do crvenkastožuta) kosa i svijetlosmeđe oči ili boje lješnjaka.
• OCA4: Slično klasičnom OCA2.
• OCA5: Bijela koža i zlatna kosa.
• OCA6: Slično OCA4, sa svijetlom kožom i kosom koja s godinama tamni.
• OCA7: Svijetloplava do tamnosmeđa kosa s kožom koja izgleda svjetlije samo u usporedbi s članovima obitelji.

Možda te zanima... Titranje očiju i bljeskanje - kada simptomi ukazuju na problem? Zdravlje

Uzroci i faktori rizika

Albinizam je uzrokovan mutacijama u genima odgovornim za proizvodnju melanina.

Okulokutani albinizam nasljeđuje se autosomno recesivnim obrascem, što znači da dijete mora naslijediti mutirani gen od oba roditelja da bi ga razvilo. Kod okularnog albinizma, naslijeđeni gen - GPR143 - nalazi se na X kromosomu i prenosi se s majke (koja ga nosi bez albinizma) na sina.

Kako se albinizam dijagnosticira?

Utjecaj albinizma na kožu, kosu i boju očiju može biti vidljiv pri rođenju, što omogućuje liječnicima da rano dijagnosticiraju stanje. Međutim, obitelji možda nisu uvijek svjesne razlika u pigmentaciji ako nisu u oštrom kontrastu s drugim članovima obitelji. Najčešće, liječnici posumnjaju na albinizam tek nakon što postanu očiti simptomi povezani s očima ili vidom.

Kako bi dijagnosticirao albinizam, liječnik će fizičkim pregledom i temeljitim pregledom očiju tražiti znakove upozorenja. Oftalmolog će također pregledati mrežnicu osobe tražeći znakove abnormalnog razvoja.

Dijagnoza albinizma obično uključuje pregled medicinske anamneze i povijesti simptoma. Ovaj važan korak pomaže u isključivanju ili otkrivanju genetskih sindroma poput Hermansky-Pudlakovog i Chediak-Higashijevog sindroma. Oba genetska stanja karakteriziraju se albinizmom uz razne druge simptome.

Liječnik također može naručiti genetske testove, koji su najtočniji dijagnostički alat za albinizam i jedini način da se utvrdi koju specifičnu vrstu albinizma osoba ima.

Mogućnosti liječenja albinizma

Ne postoji lijek za albinizam. Liječenje se usredotočuje na upravljanje simptomima i smanjenje rizika od komplikacija.

Dioptrijske naočale mogu pomoći u ispravljanju refrakcijskih pogrešaka, poboljšanju oštrine vida i smanjenju osjetljivosti na svjetlost do određene mjere (iako se čak i s korektivnim lećama vid možda nikada neće u potpunosti normalizirati). Bifokalne naočale i pomagala za slabovidnost poput ručnih povećala također mogu pomoći.

Nistagmus se s vremenom može prirodno smanjiti. Moguće je prilagoditi položaj glave kako bi se dosegla nultu točku nistagmusa, položaj u kojem je abnormalno kretanje oka nižeg intenziteta nego u drugim smjerovima pogleda. U težim slučajevima, neki ljudi imaju koristi od operacije očnog mišića kako bi se nulta točka pomaknula u prirodniji položaj. Operacija također može pomoći u ispravljanju strabizma.

Ne postoje odobreni lijekovi za liječenje albinizma, ali istraživači istražuju nekoliko mogućnosti. Mala pilot studija sugerirala je da lijek nitizinon može povećati proizvodnju melatonina kod osoba s OCA1-B tipom. Većina sudionika studije pokazala je blago potamnjenje kože i kose, ali bez vidljivih promjena u melaninu u očima ili oštrini vida. A studija na miševima otkrila je da aminokiselina L-DOPA (levodopa) može pomoći u razvoju mrežnice kod novorođenčadi s albinizmom kada se daje unutar 15 dana od rođenja. 

Možda te zanima... Zamagljen vid - 10 uzroka zbog kojih biste trebali posjetiti liječnika Zdravlje

Promjene načina života za albinizam

Rutinska njega očiju i kože - posebno ograničavanje izlaganja suncu i redoviti pregledi očiju i kože - ključna je ako osoba s albinizmom. Također će vam koristiti ova pomagala:

• Korektivne leće.
• Tamne sunčane naočale ili prijelazne leće sa UV zaštitom.
• Šeširi širokog oboda za smanjenje odsjaja i zaštitu lica od sunca.
• Odjeća za zaštitu od sunca, poput košulja dugih rukava i dugih hlača, sa SPF-om 15 ili više (sintetički materijali poput poliestera bolje blokiraju ultraljubičasto zračenje od prirodnih vlakana).
• Krema za sunčanje širokog spektra sa SPF-om 30 ili više koja se nanosi obilno barem svaka dva sata tijekom izlaganja suncu.

Komplikacije albinizma

Komplikacije albinizma uključuju sljedeće:

• Opekline od sunca.
• Povećan rizik od raka kože.
• Otežano čitanje zbog problema s vidom.
• Nemogućnost vožnje zbog sljepoće.
• Društvena stigma i diskriminacija.

Možda te zanima... Kako liječiti opekline od sunca? Deset savjeta koji donose olakšanje Zdravlje

Istraživanje i statistika

Prevalencija albinizma razlikuje se ovisno o populaciji i tipu. Otprilike 1 od 70 osoba nosi mutirani gen za OCA, pri čemu je OCA2 najčešći genetski uzrok u svijetu. OCA2 najčešći je kod ljudi afričkog podrijetla, pogađajući 1 od 10 000 ljudi.

Okulokutani albinizam je češći u populacijama koje dopuštaju veze između krvnih srodnika, kao što je to slučaj u određenim područjima Afrike. Jedan tip, OCA7, pronađen je samo na Farskim otocima i u Danskoj. Oko 1 od 50 000 ljudi diljem svijeta rodi se s OCA-om.

Povezana stanja

Albinizam također može biti obilježje genetskih sindroma:

• Hermansky-Pudlakov sindrom koji uzrokuje povećano krvarenje (zbog disfunkcije trombocita) i probleme s imunološkim sustavom i raznim organima.
• Chediak-Higashijev sindrom koji uzrokuje ponavljajuće infekcije, poremećaje koagulacije i perifernu neuropatiju (oblik oštećenja živaca)
• Angelmanov sindrom koji uzrokuje probleme u razvoju, probleme s hodanjem i ravnotežom te teško oštećenje govora, kao i općenito uzbudljivo i veselo ponašanje unatoč tim izazovima.
• Prader-Willijev sindrom koji uzrokuje probleme u razvoju, mišićno-koštane abnormalnosti i hiperfagiju (intenzivna želja za jelom koja može dovesti do pretilosti i dijabetesa tipa 2)

Albinizam se može pojaviti kod Angelmanovog sindroma ili Prader-Willijevog sindroma jer ta stanja mogu biti uzrokovana delecijom regije kromosoma 15 koja sadrži gen OCA2.

Izvori za članak: Everyday Health, HeMED, HZJZ, National Library of Medicine, Rarediseases.org.