Sperma muškarca koji nosi rijetku mutaciju koja uzrokuje rak korištena je za začeće najmanje 67 djece, a kod 10 od njih je kasnije dijagnosticiran rak. Ovaj je slučaj istaknuo zabrinutost zbog nedostatka međunarodno dogovorenih ograničenja o korištenju donorske sperme.
Stručnjaci su prethodno upozoravali na društvene i psihološke rizike korištenja sperme od jednog donora za stvaranje velikog broja djece u različitim zemljama. Najnoviji slučaj, koji uključuje desetke djece rođene između 2008. i 2015. godine, izaziva novu zabrinutost zbog složenosti pronalaženja tolikog broja obitelji kada se utvrdi ozbiljan medicinski problem.
"Moramo imati europsko ograničenje broja poroda ili obitelji za jednog donora", rekla je za dr. Edwige Kasper, biologinja u sveučilišnoj bolnici Rouen u Francuskoj, koja je predstavila slučaj na godišnjoj konferenciji Europskog društva za ljudsku genetiku u Milanu.
"Ne možemo napraviti sekvenciranje cijelog genoma za sve donore sperme – ne zalažem se za to", dodala je. "Ali ovo je abnormalno širenje genetskih bolesti. Nema svaki muškarac 75 djece diljem Europe."
Slučaj je otkriven kada su dvije obitelji, neovisno jedna o drugoj, kontaktirale svoje klinike za plodnost nakon što su im djeca razvila rak koji je, čini se, bio povezan s rijetkom genetskom varijantom. Europska banka sperme, koja je isporučila spermu, potvrdila je da je varijanta gena TP53 prisutna u nekim spremama donora.
U vrijeme donacije 2008. godine nije bilo poznato je li rijetka varijanta povezana s rakom, ne bi se mogla otkriti standardnim tehnikama probira, a pretpostavljalo se da je donor dobrog zdravlja. Međutim, analiza Laboratorija dr. Kasper pokazala je da mutacija vjerojatno uzrokuje Li-Fraumenijev sindrom, jednu od najtežih nasljednih predispozicija za rak, piše The Guardian.
"Analizirala sam varijantu koristeći baze podataka o populaciji i pacijentima, računalne alate za predviđanje i rezultate funkcionalnih ispitivanja te došla do zaključka da je varijanta vjerojatno uzrok raka te da bi djeca rođena od ovog donora trebala dobiti genetsko savjetovanje“, objasnila je dr. Kasper.
Istodobno, brojni odjeli za genetiku i pedijatriju diljem Europe istraživali su vlastite slučajeve, što je dovelo do testiranja 67 djece iz 46 obitelji u osam europskih zemalja. Varijanta je pronađena kod 23 djece, od kojih je kod 10 dijagnosticiran rak, uključujući slučajeve leukemije i ne-Hodgkinovog limfoma.
Djeci s genom rizika savjetuje se praćenje redovitom magnetskom rezonancom cijelog tijela, magnetskom rezonancom mozga, a u odrasloj dobi i dojki te ultrazvučnim pregledom abdomena.
Europska banka sperme, koja primjenjuje svjetsko ograničenje od 75 obitelji po donoru sperme, izjavila je da je više od 67 djece začeto spermom donora, ali da je njezina politika ne potvrđivati točan broj djece za određenog donora. Navela je da su sve relevantne klinike obaviještene.
Kasper je rekla da je to i dalje problem. "Je li ukupno 67? To je stvarno dobro pitanje koje sam postavila banci sperme. Nisu mi htjeli reći denominator poroda za ovog donora“, rekla je.
Profesorica Nicky Hudson sa Sveučilišta De Montfort u Leicesteru rekla je da slučaj istaknuo složenost izazova koji bi mogli nastati kada se ljudske spolne stanice šalju između zemalja i koriste za veliki broj primatelja. Važna pitanja ovdje se odnose na veliki broj pogođene djece koji bi bio ograničen kada bi se spolne stanice koristile samo unutar jedne zemlje prema lokalnim ograničenjima. Također je i izazov pronaći te obitelji koje se mogu nalaziti u više zemalja, rekla je Hudson.
"Iako su ovakvi slučajevi, srećom, rijetki, moramo razmotriti načine kako ograničiti mogućnost da ovaj scenarij postane češći u budućnosti koordiniranjem međunarodne prakse. Najmanje što nam je potrebno jest bolji sustav za praćenje korištenja donacija i obavještavanje primatelja o tome", napomenula je Hudson.
"Duboko smo pogođeni ovim slučajem", izjavila je Julie Paulli Budtz, glasnogovornica Europske banke sperme. Rekla je da je donor temeljito testiran, ali da "znanstveno jednostavno nije moguće otkriti mutacije koje uzrokuju bolesti u nečijem genskom fondu ako ne znate što tražite". "Pozdravljamo nastavak dijaloga o postavljanju međunarodno propisanog ograničenja broja obitelji i za to smo se zalagali u nekoliko navrata. To je ujedno i razlog zašto smo proaktivno uveli vlastito međunarodno ograničenje od 75 obitelji po donoru."
Prema hrvatskom Zakonu o medicinski pomognutoj oplodnji, "darivane spolne stanice jedne osobe mogu se koristiti za postupak medicinski pomognute oplodnje sve dok ne dođe do rođenja najviše troje djece u jednoj ili više različitih obitelji. Uporaba spolnih stanica jednog darivatelja ili jedne darivateljice ili zametaka bračnih, odnosno izvanbračnih drugova zabranjena je nakon što se utvrdi da je rođeno troje djece. Kad se darovanim spolnim stanicama postigne rođenje troje djece, preostale spolne stanice uništavaju se. Kad se darovanim zamecima postigne rođenje troje djece, preostali zameci ne smiju se darivati. Ovlaštena zdravstvena ustanova obvezna je prije provođenja heterologne oplodnje izvršiti provjeru korištenja darivanih spolnih stanica."
Iako u Hrvatskoj propisana neanonimna donacija, iako ne postoje banke spolnih stanica, prenosi 24sata.
