Genetičkim testiranjima na BRCA1 i BRCA2 mutacije može se utvrditi visoki rizik od razvoja raka dojke i raka jajnika te pomoći u određivanju preciznije terapije za liječenje ovih bolesti.
U Hrvatskoj se godišnje postavi 400 novih dijagnoza raka jajnika, no često tek u kasnom stadiju zbog prikrivenih simptoma. Osim toga, svaka deseta žena oboli od raka dojke pa osobito zabrinjava činjenica da većina žena i općenito građana Hrvatske još uvijek nedovoljno upoznata s genetičkim testiranja, koja mogu biti ključna u smanjenju ovih brojki.
Nedavno provedeno Ipsosovo istraživanje među više od 600 ispitanika, uključujući i osobe koje su preboljele ili trenutačno boluju od raka dojke ili jajnika, pokazalo je da gotovo 90 posto ispitanika zna vrlo malo ili gotovo ništa o BRCA testiranju. Genetička testiranja na mutacije BRCA 1 i BRCA 2 gena izuzetno su važna jer omogućuju ranu dijagnozu i preventivne mjere za osobe s povećanim rizikom, ali i ciljanije terapije za oboljele, što potencijalno može poboljšati ishode liječenja.
Stoga se pet udruga, ''Sve za nju," "Nismo same," "Europa Donna Hrvatska," "Caspera" iz Splita i "Ja Ka" iz Osijeka, udružilo u inicijativi #NeZaboraviMe kako bi istaknule važnost BRCA testiranja za prevenciju, rano otkrivanje i liječenje raka dojke i jajnika. Ciljevi kampanje su uspostavljanje potrebnih uvjeta za testiranje u okviru javnog-zdravstvenog sustava, kako bi se svaka žena koja za to ispunjava kriterije testirala. Također, cilj je i educirati što veći broj žena te njihovih obitelji i prijatelja o važnosti BRCA genetičkog testiranja.
Inače, BRCA 1 i BRCA 2 su geni koje ima svatko od nas, a pomažu u sprečavanju raka stvarajući proteine koji čuvaju stanice od abnormalnog rasta. Međutim, ako je kod njih prisutna mutacija, odnosno pogreška, tada se povećava rizik od raka jajnika i dojke, ali i nekih drugih vrsta raka. ''BRCA testiranja zaista mogu pomoći zdravim ženama da utvrde visoki rizik od razvoja raka dojke i raka jajnika, a za pacijentice s već postavljenom dijagnozom testiranje osigurava precizniju terapiju za liječenje ovih bolesti'', ističe predsjednica udruge Europa Donna Hrvatska doc. dr. sc. Vesna Ramljak, koja je ujedno i voditeljica Odjela za onkološku patologiju i kliničku citologiju na zagrebačkoj Klinici za tumore.
Prije samog BRCA testiranja, potrebno je obaviti genetsko savjetovanje u kojem bi trebali sudjelovati različiti stručnjaci, uključujući liječnike obiteljske medicine, onkologe, kirurge i psihologe. Ovaj holistički pristup je ključan jer u procesima testiranja i liječenja, nisu važne samo informacije koje se dobivaju, već i podrška, pristup i psihološka pomoć.
Podatak o mutaciji BRCA gena važan je i za zdrave članove obitelji, radi utvrđivanja rizika za razvoj određenog tipa raka, ali i provođenje češćih i ranijih preventivnih pregleda te profilaktičkih mjera, koje će taj rizik smanjiti. Prim. mr. sc. dr. Višnja Matković voditeljica Odjela za radioterapiju i kemoterapiju Zavoda za ginekološku onkologiju Klinike za ženske bolesti i porode KBC-a Zagreb susreće s BRCA pozitivnim pacijenticama te ima mogućnost usmjeriti njihove srodnice na odlazak u ambulantu za nasljedne bolesti: ''Rak jajnika i dojke ne može se zaustaviti, ali otkrivanje u ranoj dobi može učiniti da bude izlječivo'', poručuje.
Proces koji prolaze zdrave osobe čiji su srodnici oboljeli od raka dojke ili jajnika
No, najveći je izazov što ovo testiranje još uvijek nije dostupno u dovoljnoj mjeri, a upravo to udruge okupljene oko inicijative #NeZaboraviMe žele promijeniti u što kraćem roku. BRCA testiranje trebalo bi postati standardna praksa u hrvatskom javnom-zdravstvenom sustavu.
Mutacije gena BRCA povećavaju rizik od dijagnoze raka dojke. Ako imate mutaciju, to ne znači nužno da ćete oboljeti od raka, već da imate izmijenjen gen koji može povećati rizik od razvoja raka dojke, jajnika, prostate i gušterače. Pitajte svog liječnika jeste li kandidat za gensko testiranje, a za više informacija posjetite stranicu kampanje #NeZaboraviMe.