Powered by:
BRCA geni koji kada su mutirani mogu uzrokovati rak dojke i jajnika otkriveni su prije nešto manje od 30 godina. Mogućnost testiranja na BRCA pozitivne nasljedne oblike raka dojke i jajnika dostupna je i u Hrvatskoj, ali za tu mogućnost zna vrlo malo osoba. O BRCA testiranju u Hrvatskoj razgovarali smo s prof. dr. sc. Ljiljanom Šerman, pročelnicom Katedre za medicinsku biologiju Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu i s dr. sc. Marinom Popović, dr. med, specijalisticom internističke onkologije, koja radi u Ambulanti za nasljedne zloćudne bolesti u KBC Rebro.
Najnovije Ipsosovo istraživanje provedeno na nešto više od 600 ispitanika pokazalo je da čak njih 90 posto zna vrlo malo ili ništa o važnosti i svrsi testiranja gena BRCA1 i BRCA2 kojim se utvrđuje mogućnost obolijevanja od raka dojke ili raka jajnika, ako su uopće za to i čuli. Među ispitanicima su i oni koji su bolovali ili boluju od raka dojke ili jajnika te među njima dvije trećine ne zna ništa o BRCA testiranju, a sličan je postotak i kod ispitanika čiji su članovi obitelji ili prijatelji oboljeli od ovih bolesti. S obzirom na činjenicu da većina građana Hrvatske ne zna koji su im dostupni medicinski alati za borbu protiv raka dojke i raka jajnika, članice vodećih hrvatskih udruga koje oko sebe okupljaju pacijentice oboljele od ovih dviju bolesti: Sve za nju, Nismo same, Europa Donna Hrvatska, Caspera iz Splita i Ja Ka iz Osijeka ujedinjene u inicijativi pod nazivom #NeZaboraviMe, smatraju da već od danas moramo početi mijenjati ovu alarmantnu situaciju.
Tko se može prijaviti za BRCA testiranje i gdje?
Gdje se u Hrvatskoj provodi BRCA testiranje i u kojem slučajevima, pojasnila je dr. Popović. "U Hrvatskoj se provodi genetičko testiranje na nasljedne zloćudne bolesti, među ostalim i na promjene u genima BRCA. U Zagrebu se zasad rutinski testira u Kliničkom bolničkom centru Zagreb i Kliničkom bolničkom centru Sestre Milosrdnice, a u začetcima u Kliničkoj bolnici Dubrava. Odnedavno je BRCA testiranje moguće i u Splitu i Osijeku, ali još uvijek ne u punom opsegu. Testiranje se preporučuje onda kada su zadovoljeni individualni ili obiteljski kriteriji za testiranje ili se radi o tumorima za koje postoji ciljana terapija.
Rak je u većini slučajeva stečena bolest, nastala kao posljedica prirodnog procesa starenja ili dugotrajnog negativnog učinka štetnih tvari iz okoliša na organizam. Zato rana dob u trenutku dijagnoze uvijek treba pobuditi sumnju da se radi o nasljednom obliku bolesti i jedan je od najznačajnijih individualnih kriterija za testiranje. Drugi individualni kriteriji su obostrani rak dojke, trostruko negativni rak dojke, rak dojke kod muškaraca, rak jajnika i rak gušterače. Više srodnika u obitelji oboljelih od raka dojke ili tumora karakterističnih za nasljedne oblike raka dojke i jajnika, također su indikacija za testiranje na promjene u genima BRCA", objasnila je.
Prednosti testiranja kod oboljelih i zdravih osoba
"Svako testiranje gena koje ukazuje na nasljedni tip karcinoma može biti koristan alat u borbi protiv raka, ako slijedi nakon profesionalno obavljenog genetskog savjetovanja", ističe prof. Šerman i objašnjava prioritete kada je u pitanju BRCA testiranje. "Uvijek je zlatno pravilo testirati oboljelu osobu. Potvrdi li se da je oboljela osoba nositelj ili nositeljica mutacije tada testiramo zdrave srodnike (djecu ili druge rođake) koji to žele. Postojanje dokazane mutacije u obitelji je indikacija za testiranje svih njenih potomaka bez obzira bili oni bolesni ili ne. Bitno je da oni to žele i da je to njihova autonomna odluka", objasnila je i dodala da se načelno svi mogu testirati, ali na teret HZZO se mogu testirati "samo" osobe koje za to imaju gore navedene indikacije. "HZZO pokriva troškove svih testiranja na nasljedne karcinome pa i testiranje na gene BRCA kada liječnik obiteljske medicine, primarni ginekolog ili onkolog postave za to indikaciju. Oni se pri tome najčešće vode našim smjernicama iz 2017. godine."
Zašto je korisno BRCA testiranje i za bolesne i zdrave osobe pojasnila je dr. Popović: "Kod zdravih osoba BRCA testiranje je poželjno kako bi se na vrijeme započeo provoditi pojačani nadzor i omogućila primjena postupaka za smanjenje rizika i prevenciju bolesti, a kod oboljelih od raka pozitivan BRCA test može imati izravan utjecaj na način liječenja te u određenim uvjetima omogućuje primjenu ciljane terapije. Testiranje osoba kod kojih postoji opravdana sumnja da su nosioci promjene u genima BRCA trebalo bi biti uobičajena klinička praksa".
Zašto je prije BRCA testiranja obavezno gensko savjetovanje
Prof. Šerman, objasnila je i može li BRCA testiranje i u kojim slučajevima biti nepotrebno i nepoželjno i ako da u kojim. "Svako testiranje na nasljedne karcinome trebalo bi provoditi samo i isključivo nakon genetskog savjetovanja. Tijekom savjetovanja se pomaže zainteresiranoj osobi razumjeti genetsku podlogu razvoja bolesti te objasniti moguće rezultate testiranja. Budući da savjetovanje pored informiranja ima i svoj psihološki dio, bitno je procijeniti moguće učinke na osobu koju testiramo pogotovo ako testiramo zdravog pojedinca", objašnjava profesorica i nastavlja:
"U mnogim zemljama EU preporučuje se kod testiranja zdrave osobe barem dva posjeta genetskom savjetniku prije konačne odluke. Slična praksa je i kod nas u udruzi Sve za nju. Uvijek je mudro nakon savjetovanja dati vremena zdravoj osobi da odluči želi li se testirati ili ne. Činjenica da nosimo mutaciju u svim našim stanicama nije jednostavna i s njom moramo naučiti živjeti što ponekad zahtijeva psihoterapijski pristup. S druge strane, danas imamo na raspolaganju razrađeni plan praćenja i mjera preventivne kirurgije kod BRCA pozitivnih osoba što pozitivno utječe na kvalitetu života i budućnost testiranih pojedinaca".
"Kod prvog pregleda u Ambulanti za nasljedne zloćudne bolesti objasni se postupak testiranja, značenje rezultata testa za pojedinca i njegovu obitelj i mogući loš učinak koji rezultat testa može imati na fizičko i psihičko zdravlje. Svrha savjetovanja nakon testiranja je protumačiti rezultate testa, predložiti postupke za smanjenje rizika i mogućnosti liječenja te pomoći osobi da se nosi sa stresom i emocionalnim problemima uzrokovanim pozitivnim rezultatom testiranja. Genetičko testiranje bez genetičkog savjetovanja treba izbjegavati", objašnjava dr. Popović i dodaje da se testiranje djece mlađe od 18 godina u pravilu ne preporučuje jer je rizik za nastanak raka u toj dobi nizak, a psihičko opterećenje u slučaju pozitivnog rezultata može biti značajno.
Mutacije gena BRCA povećavaju rizik od dijagnoze raka dojke. Ako imate mutaciju, to ne znači nužno da ćete oboljeti od raka, već da imate izmijenjen gen koji može povećati rizik od razvoja raka dojke, jajnika, prostate i gušterače. Pitajte svog liječnika jeste li kandidat za gensko testiranje, a za više informacija posjetite stranicu kampanje #NeZaboraviMe.
