Znanstvenici bi mogli biti korak bliže novim tretmanima protiv raka nakon što su otkrili tisuće genetskih mutacija koje povećavaju rizik od bolesti.
Stručnjaci već dugo znaju da su mnogi slučajevi raka povezani s problemima s genom zvanim BAP1, također poznatim kao 'gen za zaštitu od tumora', koji uzrokuju njegov kvar i potiču rast raka. Ali do sada nisu bili sigurni na koje specifične promjene trebaju paziti, piše Daily Mail.
Sada britanski istraživači imaju odgovor nakon što su otkrili više od 5000 štetnih grešaka koje mogu poremetiti njegove zaštitne učinke. Također su otkrili da je oko petine ovih mogućih promjena uzrokovano patogenima poput virusa, što značajno povećava rizik od razvoja raka oka, pluća, mozga, kože, pa čak i bubrega.
Znanstvenici kažu da bi otkriće moglo pomoći pacijentima da brže dobiju ciljane tretmane i otvoriti vrata za razvoj novih lijekova. "Ovo bi istraživanje moglo značiti točniju interpretaciju genetskih testova, ranije dijagnoze i poboljšane ishode za pacijente i njihove obitelji", rekla je profesorica Clare Turnbull, stručnjakinja za genetiku raka na Institutu za istraživanje raka u Londonu i konzultantica za kliničku genetiku raka na Zakladi Royal Marsden NHS.
"Prethodni pristupi proučavanju kako varijante utječu na funkcioniranje gena bili su provedeni u vrlo maloj mjeri ili su isključivali važne kontekste koji mogu pridonijeti njihovom ponašanju", dodao je dr. Andrew Waters, stručnjak za mutacije gena raka na Institutu Wellcome Sanger. "Naš pristup daje pravu sliku ponašanja gena, omogućujući veća i složenija istraživanja genetskih varijacija. Ovo otvara nove mogućnosti za razumijevanje kako te promjene pokreću bolest".
U sklopu istraživanja, znanstvenici s Instituta Wellcome Sanger, Instituta za istraživanje raka u Londonu i Sveučilišta Cambridge testirali su 18 108 promjena DNK u genu BAP1. U procesu znanstveno poznatom kao 'uređivanje zasićenog genoma', umjetno su izmijenili genetski kod ljudskih stanica uzgojenih u posudi, identificirajući 5665 štetnih promjena.
Ljudi koji nose ove štetne varijante BAP1 imaju preko deset posto veću vjerojatnost da će im se dijagnosticirati rak nego opća populacija. Pišući u časopisu Nature Genetics, istraživači su također otkrili da ljudi sa štetnim varijantama BAP1 imaju povišene razine IGF-1 u krvi, hormona povezanog s rastom raka i razvojem mozga.
Čak su i pojedinci bez raka pokazali ove povišene razine, što sugerira da bi IGF-1 mogao biti meta za nove tretmane za usporavanje ili sprječavanje određenih vrsta raka, dodali su. Ovo otkriće također otvara vrata razvoju novih lijekova koji bi mogli spriječiti te štetne učinke, potencijalno usporavajući ili sprječavajući napredovanje određenih vrsta raka, rekli su istraživači.
Rano otkrivanje ovih varijanti putem genetskog probira također može voditi preventivne mjere i povećati učinkovitost liječenja.
"Želimo osigurati da genetski uvidi koji spašavaju život budu dostupni i relevantni svim ljudima, bez obzira na njihovo podrijetlo. Naš cilj je primijeniti ovu tehniku na širi raspon gena, potencijalno pokrivajući cijeli ljudski genom u sljedećem desetljeću s već otkrivenim varijantama u našim genomima", rekao je dr. David Adams, viši autor studije na Institutu Wellcome Sanger.
Protein BAP1 djeluje kao snažan supresor tumora u tijelu, štiteći od raka oka, pluća, mozga, kože i bubrega. Naslijeđene varijante koje ometaju protein mogu povećati nečiji rizik od razvoja ovih vrsta raka do 50 posto. Većina karcinoma povezanih s BAP1 ima tendenciju biti agresivniji i razvijaju se ranije u životu, pokazuju istraživanja.
U isto vrijeme, nekoliko je studija objavilo da pacijenti s mutacijom BAP1 imaju ukupnu stopu preživljenja koja je sedam puta dulja od onih bez genetske predispozicije.
