Prošle su godine neurolozi u Kini dijagnosticirali 19-godišnjaku Alzheimerovu bolest, čime je on postao najmlađa osoba na svijetu kojoj je dijagnosticirano to stanje.
Tinejdžer je već oko 17. godine imao problema s pamćenjem, a kognitivni gubici samo su se pogoršavali s godinama. Nakon što su mu snimili mozak, neurolozi su otkrili da mu se smanjuje hipokampus, koji je uključen u pamćenje, a a njegova cerebrospinalna tekućina nagovijestila je uobičajene markere Alzheimera, najčešćeg oblika demencije.
Alzheimerova bolest često se smatra bolešću starijih osoba, a ipak slučajevi koji uključuju pacijente mlađe od 65 godina, čine do 10 % svih dijagnoza piše Science Alert. Gotovo svi pacijenti mlađi od 30 godina mogu imati Alzheimerovu bolest uzrokovanu patološkim mutacijama gena. Što je osoba mlađa kada dobije dijagnozu, to je vjerojatnije da je to posljedica neispravnog gena koji je naslijedila.
Ipak, istraživači s Capital Medical Universityja u Pekingu nisu uspjeli pronaći nijednu od uobičajenih mutacija odgovornih za rani početak gubitka pamćenja, niti bilo kakve sumnjive gene kada su izvršili pretragu cijelog genoma.
Morao je napustiti školu
Prije ove dijagnoze u Kini, najmlađa osoba s Alzheimerom imala je 21 godinu. Imala je mutaciju gena PSEN1, koja uzrokuje nakupljanje abnormalnih proteina u mozgu, stvarajući nakupine toksičnih plakova, što je uobičajeno obilježje Alzheimerove bolesti.
Slučajevi poput onog u Kini predstavljaju neku vrstu misterija. Nitko od članova obitelji 19-godišnjaka nije imao povijest Alzheimerove bolesti ili demencije, ali tinejdžer nije imao drugih bolesti, infekcija ili trauma glave koje bi mogle objasniti njegov iznenadni kognitivni pad.
Dvije godine prije nego što je upućen u kliniku za pamćenje, tinejdžer je imao problema s fokusiranjem u školi. Također mu je postalo teško čitati, a njegovo kratkoročno pamćenje je oslabilo. Često se nije mogao sjetiti događaja od prethodnog dana i uvijek je gubio svoje stvari. Naposljetku, kognitivni pad postao je toliko loš da tinejdžer nije uspio završiti srednju školu, iako je još uvijek mogao živjeti samostalno.
Godinu dana nakon što je upućen u kliniku za pamćenje, pokazao je gubitak trenutnog prisjećanja, kratkotrajnog prisjećanja nakon tri minute i dugog prisjećanja nakon 30 minuta. Njegov ukupni rezultat pamćenja bio je 82 % niži od rezultata vršnjaka njegove dobi, dok je njegov neposredni rezultat pamćenja bio 87 % niži piše Science Alert.
Dugoročno praćenje je potrebno kako bi se poduprla dijagnoza mladića, ali njegov medicinski tim rekao je da pacijent mijenja njihovo razumijevanje tipične dobi početka Alzheimerove bolesti. "Pacijentu se vrlo rano pojavila Alzheimerova bolesti bez jasnih patogenih mutacija, što sugerira da njegovu patogenezu tek treba istražiti", napisali su neurolog Jianping Jia i kolege u svojoj studiji.
Studija slučaja, objavljena u veljači 2023., samo pokazuje da Alzheimerova bolest ne slijedi jedan put i da je mnogo složenija nego što se mislilo te da se pojavljuje na razne načine s različitim učincima.
U izjavi za South China Morning Post, neurolozi su rekli da bi se buduće studije trebale usredotočiti na slučajeve s ranim početkom Alzheimerove bolesti kako bi se dodatno poboljšalo razumijevanje gubitka pamćenja. "Istraživanje misterija mladih ljudi s Alzheimerovom bolešću moglo bi postati jedno od najizazovnijih znanstvenih pitanja budućnosti", rekli su.
