Dijete rođeno s Downovim sindromom ima dodatni genetski materijal uzrokovan abnormalnom diobom stanica. To rezultira dodatnom cijelom ili djelomičnom kopijom kromosoma 21. Taj dodatni genetski materijal utječe na fizički i kognitivni razvoj.
Prema podacima HZJZ-a, "Downov sindrom čini otprilike osam posto svih kongenitalnih anomalija, a procjene govore da se danas u svijetu rađa prosječno jedno dijete s Downovim sindromom na 1000 živorođenih. Javlja se kod ljudi svih rasa i socioekonomskih statusa, no vjerojatnost rađanja djeteta s tim sindromom značajno se povećava kod žena iznad 35 godina."
U sklopu Registra osoba s invaliditetom, u Hrvatskoj ima 2700 osoba s Downovim sindromom. "Prema podacima iz baze porođaja Hrvatskog zavoda za javno zdravstvo, svake godine se u Hrvatskoj rodi oko 20 djece s Downovim sindromom. U 2022.g. ih je bilo 27, u kongenitalnim anomalijama zabilježenim u porodnim zapisima u udjelu od 3,4 posto a u 2023. g. ih je bilo 16 i u kongenitalnim anomalijama su bili u udjelu 1,5 posto", piše HZJZ.
Tri tipa Downovog sindroma
Postoje tri tipa Downovog sindroma, a svaki je uzrokovan specifičnim okolnostima povezanim s dodatnim genetskim materijalom iz kromosoma 21.
- Trisomija 21. Ovo je najčešći tip Downovog sindroma i čini oko 95 posto svih slučajeva. Javlja se kada beba ima tri kopije kromosoma 21 u svakoj stanici, umjesto uobičajene dvije kopije. To je uzrokovano abnormalnom diobom stanica u spermi ili jajnoj stanici prije ili za vrijeme začeća, što rezultira embrijem s dodatnom kopijom kromosoma 21 koji se replicira u svakoj stanici tijela u razvoju.
- Translokacijski Downov sindrom. Odgovoran za oko četiri posto slučajeva Downovog sindroma, a beba koje ga ima rodi se s uobičajenih 46 kromosoma, ali može imati dodatni genetski materijal iz kromosoma 21 koji se veže za drugi kromosom unutar stanice.
- Mozaicizam. Također se naziva i mozaični Downov sindrom, koji čini oko jedan do dva posto slučajeva. Bebe rođene s mozaicizmom imaju neke stanice s normalnim brojem od 46 kromosoma, a druge s 47, uključujući dodatnu kopiju kromosoma 21, što rezultira manjim brojem simptoma i manje teškim simptomima.
Znakovi i simptomi Downovog sindroma
Fizički i kognitivni simptomi uzrokovani Downovim sindromom nisu isti za sve. Međutim, postoje određeni simptomi koji se, prema klinci Cleveland, obično povezuju s Downovim sindromom, uključujući:
- Niski rast
- Kratak vrat
- Slab mišićni tonus s neobičnom fleksibilnošću
- Spljoštene crte lica, uključujući nosni hrbat
- Male ili neobično oblikovane uši
- Oči u obliku badema koso položene
- Male šake i stopala
- Kratki prsti
- Duboki nabori na dlanovima
Kašnjenja u učenju i razvoju povezana s Downovim sindromom prema klinici Mayo mogu uključivati:
- Kašnjenja u razvoju govora i jezika
- Problemi s pažnjom i koncentracijom
- Poteškoće sa spavanjem
- Kašnjenja u kognitivnom razvoju
- Blaga do umjerena kognitivna oštećenja
Uzroci i čimbenici rizika Downovog sindroma
Znanost koja stoji iza toga zašto se neke bebe rađaju s dodatnom kopijom kromosoma 21 još uvijek nije razjašnjena. Dodatna kopija kromosoma 21 može potjecati od majke ili oca. Jedini pravi čimbenik rizika za Downov sindrom je dob majke u trenutku začeća. Kako žena stari, povećavaju se njezine šanse da rodi dijete s Downovim sindromom.
Šanse da će 20-godišnja žena roditi dijete s Downovim sindromom su 1 prema 2000. Do 35. godine rizik raste na 1 prema 350. U 40. godini rizik je 1 prema 100, a do 45. godine 1 prema 30. Ipak, većinu beba s Downovim sindromom rađaju žene mlađe od 35 godina, jednostavno zato što u ovoj mlađoj skupini žene više rađaju, piše Everyday Health.
Premda je riječ o genetskom stanju, općenito ga ne prenose članovi obitelji. Međutim, ponekad postoji nasljedna komponenta s translokacijom, što je jedan od neuobičajenih tipova Downovog sindroma. Otprilike jedna trećina ovih slučajeva može se pratiti unatrag u obiteljskoj povijesti. Ako žena ima bebu s translokacijom, šanse da će se ponoviti kod kasnije djece su tri posto ako je otac nositelj i 10 do 15 posto ako je nositelj majka, ali točne šanse ovise o broju kromosoma uključenih u translokaciju.
Kako se dijagnosticira Downov sindrom?
Testovi probira
Žena se može testirati tijekom trudnoće kako bi se utvrdilo ima li njezino dijete Downov sindrom. Pregledi uključuju krvne pretrage i ultrazvuk. Ali test probira nije dijagnoza.
Tijekom prvog tromjesečja, probir za Downov sindrom uključuje krvni test za abnormalne razine proteina plazme A (PAPP-A) i hormona ljudskog korionskog gonadotropina (HCG) povezanog s trudnoćom. Liječnik će također naručiti ultrazvuk - test nuhalne translucencije- kojim se traže veće količine tekućine iza bebinog vrata od normalne, jer to može biti znak Downovog sindroma.
Noviji test koji se naziva testiranje DNK bez stanica ili neinvazivni prenatalni probir (NIPS) također se može provesti počevši od 10. tjedna trudnoće. Koristi se uzorak krvi trudnice za provjeru DNK bebe na rizik od Downovog sindroma. I pozitivni i negativni rezultati imaju gotovo 100-postotnu točnost.
Budući da su lažno pozitivni rezultati vrlo mala mogućnost, liječnik će koristiti rezultate i dob kako bi odredio rizik bebe za Downov sindrom. Daljnje provjere mogu potvrditi ili odbaciti dijagnozu.
Dijagnostički testovi
Dijagnostički testovi su točniji, ali nose određeni rizik za majku i bebu. Dva dostupna dijagnostička testa koja se izvode nakon 10. tjedna trudnoće su uzimanje uzorka korionskih resica, kojim se testiraju kromosomi iz sićušnog uzorka posteljice, i amniocenteza, koja testira amnionsku tekućinu na broj kromosoma. Oni su gotovo 100 posto točni u određivanju Downovog sindrom, ali dolaze s malim rizikom od pobačaja - manjim od jedan posto, ovisno o vrsti testa i dobi majke.
Postporođajna dijagnoza
Downov sindrom također se može dijagnosticirati pri rođenju i liječnici ga mogu relativno lako uočiti. Bebe s Downovim sindromom obično imaju duboke nabore na dlanu, oči koje su ukošene prema gore i donekle spljošteno lice. Neke bebe bez sindroma imaju Downove karakteristike pri rođenju. Ako se beba rodi s ovim značajkama, liječnik će testirati bebinu krv kako bi utvrdio ima li dodatno cijelu ili djelomičnu kopiju kromosoma 21.
Prognoza Downovog sindroma
Prognoza za osobe s Downovim sindromom dramatično se poboljšala u posljednjih 60 godina. Očekivano trajanje života produžilo se sa samo 10 godina 1960. na 60 godina ili više danas. Uz potporu, obrazovanje i medicinsku skrb za razne fizičke, kognitivne i socijalne izazove povezane s Downovim sindromom, osobe sa sindromom žive zdrave, aktivne živote — idu u školu, rade, uživaju s prijateljima i voljenima te se bave širokim izborom rekreacijskih aktivnosti.
Budući da je Downov sindrom kromosomsko stanje, a ne bolest, ne postoje dostupni lijekovi za njegovo liječenje i ne postoji način da se izliječi ili poništi. Fokus je na pronalaženju terapija i usluga koje pomažu u tjelesnom i intelektualnom razvoju djece s Downovim sindromom.
Komplikacije Downovog sindroma
Rođenje s dodatnom kopijom kromosoma 21 može doprinijeti većem riziku za niz zdravstvenih problema koje je potrebno pratiti tijekom života. Najčešći i najozbiljniji su problemi sa srcem. Otprilike polovica ljudi s Downovim sindromom rođena je sa srčanom manom, iako ozbiljnost može drastično varirati.
Više od polovice sve djece s Downovim sindromom ima i probleme s vidom i sluhom. Problemi s imunološkim sustavom česti su, povećavajući rizik od infekcija, uključujući upalu pluća. Počevši od rane dobi, ljudi s Downovim sindromom također imaju veću vjerojatnost da će imati hipotireozu, bolesti desni i probleme sa zubima, probleme s probavom i poteškoće sa spavanjem, uključujući opstruktivnu apneju za vrijeme spavanja. Također su izloženi većem riziku od anemije, leukemije i epilepsije.
