Znanstvenici su otkrili da jedan gen, GRIN2A, može izravno uzrokovati mentalnu bolest - za što se prije smatralo da proizlazi samo iz mnogih gena koji djeluju zajedno.
Ljudi s određenim varijantama ovog gena često razvijaju psihijatrijske simptome mnogo ranije nego što se očekivalo, ponekad u djetinjstvu umjesto u odrasloj dobi. Iznenađujuće je da neke osobe pokazuju samo simptome mentalnog zdravlja, bez napadaja ili problema s učenjem koji se obično povezuju s GRIN2A.
Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji (WHO), gotovo svaka sedma osoba diljem svijeta živjela je s mentalnom bolešću u 2021. godini, a anksiozni poremećaji i depresija javljali su se najčešće. Ta stanja često proizlaze iz kombinacije utjecaja, a genetika igra glavnu ulogu u oblikovanju rizika osobe. Obiteljska anamneza mentalnih bolesti ostaje jedan od najjačih poznatih prediktora. Do nedavno su istraživanja sugerirala da se psihijatrijski poremećaji obično razvijaju iz kombiniranih učinaka mnogih različitih gena, piše Science Daily.
"Naši trenutni nalazi ukazuju na to da je GRIN2A prvi poznati gen koji sam po sebi može uzrokovati mentalnu bolest. To ga razlikuje od poligenskih uzroka takvih poremećaja koji su se do sada pretpostavljali“, kaže profesor Johannes Lemke, glavni autor studije i ravnatelj Instituta za ljudsku genetiku Sveučilišnog medicinskog centra u Leipzigu.
U ovom istraživanju, istraživači su proveli statističku analizu podataka 121 osobe koja je nosila genetsku promjenu u genu GRIN2A. "Uspjeli smo pokazati da su određene varijante ovog gena povezane ne samo sa shizofrenijom već i s drugim mentalnim bolestima. Ono što je upečatljivo jest da se, u kontekstu promjene GRIN2A, ovi poremećaji pojavljuju već u djetinjstvu ili adolescenciji - za razliku od tipičnije manifestacije u odrasloj dobi", kaže profesor Lemke.
Istraživački tim također je istaknuo neočekivano otkriće: neki sudionici pokazali su samo psihijatrijske simptome, iako su promjene GRIN2A obično povezane s epilepsijom ili intelektualnim poteškoćama.
Gen GRIN2A pomaže u regulaciji aktivnosti živčanih stanica utječući na njihovu električnu signalizaciju. U ovoj studiji, određene varijante gena smanjile su funkciju NMDA receptora, ključne komponente uključene u komunikaciju između moždanih stanica. Surađujući s dr. Steffenom Syrbeom, profesorom na Medicinskom fakultetu u Heidelbergu i pedijatrijskim neurologom u Sveučilišnoj bolnici Heidelberg, tim je pokazao da ova smanjena aktivnost može biti medicinski važna. U ranom pokušaju liječenja, pacijenti su iskusili značajna poboljšanja psihijatrijskih simptoma nakon što su primili L-serin - dodatak prehrani koji aktivira NMDA receptor.
Profesori Johannes Lemke i Steffen Syrbe surađuju gotovo 15 godina u kliničkim i istraživačkim okruženjima kako bi bolje razumjeli poremećaje koji uključuju receptor glutamata u mozgu kod djece s neurološkim stanjima. Tijekom tog razdoblja, profesor Lemke uspostavio je međunarodni registar koji sadrži najveću poznatu skupinu pacijenata s GRIN2A u svijetu, pružajući temelj za nalaze objavljene u ovoj studiji.
