Revolucionarna studija otkriva genetske varijacije povezane s ovom bolešću koju medicina dugo nije shvaćala ozbiljno.
Osobe koje boluju od sindroma kroničnog umora imaju drugačiji genetski profil u usporedbi s ostatkom populacije – s DNK varijacijama vezanima za imunološki i živčani sustav, pokazalo je najveće biološko istraživanje ove bolesti do sada.
Znanstvenici sa Sveučilišta u Edinburghu analizirali su DNK više od 15 500 osoba sa sindromom kroničnog umora (poznatim i kao ME/CFS – myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome) i usporedili ih s uzorcima osoba koje nemaju ovu bolest. Rezultati su pokazali značajne razlike u osam manjih regija genoma, koje su znanstvenici nazvali genetskim varijacijama povezanim s bolešću.
Otkriće bi moglo otvoriti vrata razvoju dijagnostičkih testova za ovu dugogodišnju zagonetku u medicini – bolest koja uzrokuje iscrpljenost, a često je popraćena bolovima, kognitivnim poteškoćama i brojnim drugim simptomima, ali je desetljećima bila stigmatizirana.
"Mnogi od procijenjenih 67 milijuna ljudi diljem svijeta koji žive s ME/CFS su godinama odlazili liječnicima i doživjeli su da im se ne vjeruje ili im se govorilo kako ta bolest ne postoji", izjavila je Sonya Chowdhury, direktorica humanitarne organizacije Action for ME.
"Sada ćemo ovo istraživanje moći predstaviti liječnicima i konačno osporiti nepovjerenje prema oboljelima."
Chowdhury, koja je sudjelovala u vođenju istraživanja, nazvala je rezultate "revolucionarnima". "Dosad nismo gotovo ništa znali o uzrocima ME/CFS-a, a sada znanstvenici imaju jasne ciljeve za daljnja istraživanja."
Otkrivenih osam genetskih varijacija uključuju dvije regije povezane s imunološkim odgovorom na infekcije, što je u skladu s činjenicom da mnogi oboljeli navode kako su im se simptomi pojavili nakon zarazne bolesti. Ostale su povezane s funkcijama živčanog sustava, a jedna s kroničnom boli, piše Live Science.
"Te varijacije poklapaju se s načinom na koji pacijenti opisuju svoje simptome", rekao je voditelj istraživanja, prof. Chris Ponting, stručnjak za medicinsku bioinformatiku sa Sveučilišta u Edinburghu.
Ipak, dodaje kako ovi rezultati još nisu dovoljni za izradu konkretnih testova ili tretmana.
"Potrebna su ciljana istraživanja kako bismo razumjeli zašto je baš ovih osam genetskih regija povezano s ME/CFS-om. Tek tada ćemo moći razvijati dijagnostiku i terapije", kaže Ponting.
"To je bolest koju su mnogi zaboravili i zapostavili. Ovakva genetska studija trebala je biti provedena prije 15 godina."
Rezultati još nisu objavljeni u znanstvenom časopisu koji provodi stručnu recenziju, ali će uskoro biti dostupni na platformi MedRxiv, gdje se objavljuju preliminarna znanstvena istraživanja.
Zanimljivo, otkriće ne objašnjava povezanost između ME/CFS-a i dugog covida, iako dvije bolesti dijele niz sličnih simptoma – poput ekstremnog umora i pogoršanja stanja nakon fizičkog ili mentalnog napora. "Prema procjenama, u Velikoj Britaniji oko 950 000 ljudi pati od dugog covida, dok ih oko 400 000 ima ME/CFS. Ipak, zasad nije otkrivena nijedna zajednička genetska poveznica između ova dva stanja", rekao je Ponting.
Još jedna zagonetka ostaje – zašto je čak 80 % osoba s dijagnozom ME/CFS ženskog spola? Ni nove genetske varijacije ne daju odgovor na ovaj očiti disbalans među spolovima.
Jedan od sudionika istraživanja, dugogodišnji oboljeli Andy Devereux-Cooke, istaknuo je:
"Ovaj rad bit će ogroman korak za sve nas koji se godinama osjećamo napušteno – čak i ako ne donosi sve odgovore ili trenutačno rješenje."
