Dijete rođeno s Downovim sindromom ima dodatni genetski materijal nastao zbog abnormalne diobe stanica. To dovodi do cijele ili djelomične dodatne kopije kromosoma 21, što utječe na fizički i kognitivni razvoj.
Prema podacima HZJZ-a, "Downov sindrom čini otprilike osam posto svih kongenitalnih anomalija, a procjene govore da se danas u svijetu rađa prosječno jedno dijete s Downovim sindromom na 1000 živorođenih. Javlja se kod ljudi svih rasa i socioekonomskih statusa, no vjerojatnost rađanja djeteta s tim sindromom značajno se povećava kod žena iznad 35 godina."
U sklopu Registra osoba s invaliditetom, u Hrvatskoj ima 2700 osoba s Downovim sindromom. "Prema podacima iz baze porođaja Hrvatskog zavoda za javno zdravstvo, svake godine se u Hrvatskoj rodi oko 20 djece s Downovim sindromom. U 2022.g. ih je bilo 27, u kongenitalnim anomalijama zabilježenim u porodnim zapisima u udjelu od 3,4 posto a u 2023. g. ih je bilo 16 i u kongenitalnim anomalijama su bili u udjelu 1,5 posto", piše HZJZ.
Tri vrste Downovog sindroma
1. Trisomija 21 (najčešći oblik)
- Čini oko 95 % slučajeva.
- Dijete ima tri kopije kromosoma 21 u svakoj stanici umjesto dvije.
- Nastaje zbog pogreške u diobi stanica u spermiju ili jajnoj stanici prije ili tijekom začeća.
2. Translokacijski Downov sindrom
- Oko 4 % slučajeva.
- Dijete ima uobičajen broj od 46 kromosoma, ali se dodatni genetski materijal kromosoma 21 veže na neki drugi kromosom.
3. Mozaicizam (mozaični Downov sindrom)
- Oko 1–2 % slučajeva.
- Neke stanice imaju 46, a neke 47 kromosoma.
- Simptomi su često blaži jer nije svaka stanica zahvaćena.
Znakovi i simptomi
Simptomi se razlikuju od osobe do osobe, no često uključuju:
Fizičke karakteristike:
- niži rast
- kraći vrat
- slabiji mišićni tonus i povećana fleksibilnost
- spljoštene crte lica i nizak nosni hrbat
- male ili neobično oblikovane uši
- oči bademastog oblika, blago ukošene
- male šake i stopala, kratki prsti
- duboki nabori na dlanovima
Razvojna i kognitivna obilježja:
- kašnjenje u razvoju govora i jezika
- poteškoće s pažnjom i koncentracijom
- problemi sa spavanjem
- blaga do umjerena kognitivna oštećenja
Uzroci i čimbenici rizika
Znanost koja stoji iza toga zašto se neke bebe rađaju s dodatnom kopijom kromosoma 21 još uvijek nije razjašnjena. Dodatna kopija kromosoma 21 može potjecati od majke ili oca. Jedini pravi čimbenik rizika za Downov sindrom je dob majke u trenutku začeća. Kako žena stari, povećavaju se njezine šanse da rodi dijete s Downovim sindromom. Šanse da će 20-godišnja žena roditi dijete s Downovim sindromom su 1 prema 2000. Do 35. godine rizik raste na 1 prema 350. U 40. godini rizik je 1 prema 100, a do 45. godine 1 prema 30. Ipak, većinu beba s Downovim sindromom rađaju žene mlađe od 35 godina, jednostavno zato što u ovoj mlađoj skupini žene više rađaju, piše Everyday Health.
Premda je riječ o genetskom stanju, općenito ga ne prenose članovi obitelji. Međutim, ponekad postoji nasljedna komponenta s translokacijom, što je jedan od neuobičajenih tipova Downovog sindroma. Otprilike jedna trećina ovih slučajeva može se pratiti unatrag u obiteljskoj povijesti. Ako žena ima bebu s translokacijom, šanse da će se ponoviti kod kasnije djece su tri posto ako je otac nositelj i 10 do 15 posto ako je nositelj majka, ali točne šanse ovise o broju kromosoma uključenih u translokaciju.
Kako se dijagnosticira Down sindrom?
Prvi korak u probiru na Downov sindrom u trudnoći provodi se neinvazivnim metodama prenatalne dijagnostike, koje uključuju ultrazvučni pregled i biokemijske testove probira. Ako nalazi upućuju na povećan rizik, potvrda dijagnoze može se dobiti analizom korionskih resica u prvom tromjesečju ili amniocentezom u drugom tromjesečju trudnoće, prema Hrvatskoj zajednici za Down sindrom.
Down sindrom povezan je s više od pedeset karakterističnih obilježja, a njihov broj i izraženost razlikuju se od djeteta do djeteta. Na sindrom se često može posumnjati odmah nakon rođenja zbog prepoznatljivih fizičkih značajki, iako se pojedine karakteristike mogu javiti i kod djece bez sindroma. Zbog toga, ako postoji sumnja, liječnik će napraviti analizu krvnih stanica djeteta – kariotip. Kariotip prikazuje broj, veličinu i izgled kromosoma u stanici. Ako se u nalazu otkrije cijela ili djelomična dodatna kopija 21. kromosoma, dijagnoza Downovog sindroma se potvrđuje.
Prognoza i život s Downovim sindromom
Očekivano trajanje života osoba s Downovim sindromom značajno se povećalo – s oko 10 godina 1960-ih na 60 godina ili više danas. Uz odgovarajuću medicinsku skrb, podršku i obrazovanje, osobe s Downovim sindromom mogu živjeti ispunjene živote: pohađati školu, raditi, družiti se i sudjelovati u raznim aktivnostima.
Budući da je riječ o kromosomskom stanju, ne postoji lijek koji ga može izliječiti. Fokus je na terapijama i podršci koje potiču tjelesni, intelektualni i socijalni razvoj.
Moguće komplikacije
Zbog dodatnog kromosoma 21 povećan je rizik za određene zdravstvene probleme, uključujući:
- srčane mane (prisutan kod oko polovice djece)
- probleme s vidom i sluhom
- slabiji imunološki sustav i sklonost infekcijama
- hipotireozu
- probleme sa zubima i desnima
- poteškoće s probavom
- poremećaje spavanja, uključujući opstruktivnu apneju
- povećan rizik od anemije, leukemije i epilepsije
