Nacionalni program za rijetke bolesti 2015.-2020. Vlada je usvojila prošle godine, a program obuhvaća devet strateških područja aktivnosti koji uključuju edukaciju i informiranost stručnjaka, oboljelih i šire populacije, prevenciju i rano otkrivanje rijetkih bolesti, integriranu zdravstvenu i socijalnu zaštitu te promoviranje istraživanja u području rijetkih bolesti
Dijagnoza se često postavlja prekasno
Očekuje se da će se realizacijom Nacionalnog plana unaprijediti dijagnostika, liječenje i zbrinjavanje oboljelih. Unatoč činjenici da su bolesti vrlo različite, upravo se iz njihove rijetkosti javljaju specifični problemi. S medicinskog stajališta rijetke bolesti su karakterizirane raznovrsnošću simptoma koji variraju ne samo od bolesti do bolesti, već i ista bolest može imati vrlo različitu kliničku sliku.
Dijagnoza se često postavlja pogrešno ili kasno, kada su uznapredovala oštećenja organa. Rijetke bolesti su većinom kronične i progresivne s posljedičnom značajno smanjenom kvalitetom života oboljelih, invaliditetom s ovisnosti o tuđoj pomoći i kraćim očekivanim trajanjem života.
Zdravstvena skrb oboljelih od rijetkih bolesti iziskuje usklađen rad multidisciplinarnog tima stručnjaka. Samo za dio rijetkih bolesti dostupna je učinkovita terapija. Ovi lijekovi se često nazivaju »lijekovi siročadi« jer nisu financijski isplativi za farmaceutske tvrtke, budući da se trošak nastanka i stavljanja na tržište teško može nadoknaditi kroz njegovu prodaju namijenjenu liječenju malog broja bolesnika.
Kako živjeti s kroničnom boli?
Svjetski dan Pompeove bolesti 15.4. Pompeova bolest ili glikogenoza tipa II je rijetka, nasljedna, progresivna, po život opasna neuromišićna bolest koja je uvijek prisutna pri rođenju kod oboljelih osoba, ali se simptomi mogu pojaviti u bilo kojem periodu života.
Mišićna slabost - najčešći simptom Pompeove bolesti
Najčešći simptom Pompeove bolesti, kod djece i odraslih je progresivna mišićna slabost i ukoliko se na vrijeme ne dijagnosticira i liječi, bolesnici mogu završiti u invalidskim kolicima i/ili na respiratoru. Poboljšanje u ukupnoj kvaliteti života oboljelih i najbolji rezultati liječenja se postižu ukoliko je započeto rano, prije nego što su nastupile nepovratne promjene na mišićima.
Glavna poruka ovogodišnjeg obilježavanja Svjetskog dana Pompeove bolesti odnosi se na važnost ranog otkrivanja i dijagnoze. Povodom obilježavanja Svjetskog dana Pompeove bolesti u Zagrebu se po prvi puta organizira Adriatic forum, stručni simpozij koji djeluje kao mjesto razmjene informacija i iskustava više europskih zemalja koje provode strategiju liječenja već više od 10 godina.
Hrenom protiv kroničnih bolesti.
