Što možete poduzeti, ako imate rizik od nasljedne bolesti?

Geni djeluju kao upute i sadrže informacije za izgradnju i održavanje stanica u tijelu. Svaki gen se nalazi u dvije kopije, jedna naslijeđena od oca, a druga od majke. Promjene u genima zovu se mutacije i mogu uzrokovati nastanak bolesti. “Kada govorimo o raku dojke bilo bi dobro da razumijemo kako se radi o najčešćem tumoru na svijetu”, ispričala je dr.sc Ana Tečić Vuger, dr.med, spec. internističke onkologije na tiskovnoj konferenciji nagrađivane kampanja #Pinkypromiss održane u Klinici za tumore KBC-a Sestre milosrdnice te dodala kako se približavamo brojci od 2,5 milijuna slučajeva, a te brojke se u Hrvatskoj kreću između 2800 i 3000 slučajeva te se nažalost povećavaju. Dr. Tečić Vuger zaključila je kako je važno na vrijeme pristupiti adekvatnom liječenju, posebno kod mlađih žena kod kojih je rak dojke još rizičnija bolest. Objasnila je i kako Hrvatska prati nove trendove u dijagnostici i liječenju, no da je i dalje važno da sami aktivno sudjelujemo u brizi za svoje zdravlje. “Vidimo negativan trend u broju slučajeva raka dojke kod mlađih žena te zato potičem mlade žene, radno aktivne žene, majke male djece da se odazovu pregledu”, poručila je doktorica Tečić Vuger.

BRCA geni - svi su rođeni s njima, ali kad mutiraju postaju faktor rizika

BRCA1 i BRCA2 (kratica od Breast Cancer Gene) su dva gena čije su mutacije (promjene) odgovorne za nasljednu sklonost za rak dojke. Svaki je čovjek rođen s genima BRCA1 i BRCA2  koji dok nisu mutirani, ne stvaraju zdravstvene probleme. Mutirani gen BRCA1 ili BRCA2 može se nasljeđivati i po ženskoj i po muškoj liniji s jednakom vjerojatnošću. U normalnim stanicama ovi geni pomažu u sprečavanju raka stvarajući proteine koji čuvaju stanice od abnormalnog rasta. Ako osoba ima naslijeđeni mutirani gen postoji visoki rizik za razvoj raka dojke tijekom života.

Sama prisutnost jednog mutiranog gena nije dovoljna za razvoj bolesti, ali ako se tijekom života dogodi spontana mutacija (npr. pod djelovanjem nekog okolišnog čimbenika ili stresa) u preostaloj zdravoj kopiji gena, može doći do razvoja tumora. Zbog toga osobe s obiteljskom sklonošću imaju veću vjerojatnost nastanka raka dojke od onih bez obiteljske sklonosti. U obiteljima s mutacijama na genu BRCA1 rizik za razvoj raka dojke kreće se od 55 % do 65 %, a s mutacijama na genu BRCA2 rizik je oko 45 %. Unatoč navedenom, potrebno je naglasiti, da žene koje imaju mutirani BRCA1 ili BRCA2 ne moraju oboljeti od raka dojke. Isto tako, žene koje nemaju mutirani gen BRCA1 ili BRCA2 mogu oboljeti od raka dojke, navodi Zavod za javno zdravstvo Dubrovačko - neretvanske županije.

Foto: shutterstock Žena na mamografskom pregledu

Kome se preporučuje genetičko testiranje?

Postoji mogućnost testiranja na BRC1 i BRC2 gene. Testiranje se vrši iz uzorka krvi, a izvođenje testa traje oko tri mjeseca. Ako je test pozitivan znači da je pronađena promjena u jednom od gena povezanih s razvojem raka dojke. No, to ne znači da će osoba rak i dobiti. Test treba biti opomena na češće preglede, samopreglede i mamografije. Breastcancer.org navodi tko su kandidati za testiranje:

• osobe s krvnim srodnicima s majčine ili očeve strane kojima je rak dojke dijagnosticiran prije 50. godine života
• osobe u čijoj je obitelji česta pojava raka jajnika te osobe kod kojih se javi rak jajnika prije 40. godine života
• osobe koje imaju rođaka s trostruko negativnim rakom dojke
• ako osim raka dojke u obitelji postoje i drugi oblici raka, poput raka prostate, melanoma, gušterače, želuca, maternice, štitnjače, debelog crijeva i/ili sarkoma
• ako su žene u obitelji imale rak obje dojke
• osobe u čijoj je obitelji muškarac imao rak dojke
• ako je poznato da u obitelji postoji abnormalni gen za rak dojke
• osobe kojima jedna ili više osoba u obitelji ima mutacije u genima BRCA1 ili BRCA2.

Ako jedan član obitelji ima genetsku mutaciju povezanu s rakom dojke, to ne znači da će je imati svi članovi obitelji.

Postoje i druge nasljedne mutacije gena koje se dovode u vezu s rakom dojke

Nasljedne mutacije u drugim genima također su povezane s rakom dojke. Ove abnormalne promjene gena mnogo su rjeđe od mutacija BRCA1 i BRCA2, koje su same po sebi prilično rijetke. Također, čini se da većina njih ne povećava rizik od raka dojke toliko koliko abnormalni geni BRCA1 i BRCA2. Ipak, budući da su te genetske mutacije rijetke, nisu toliko proučavane kao BRCA geni. Na temelju dosadašnjih istraživanja, stručnjaci su procijenili razine rizika od raka dojke koje se mogu povezati sa svakom mutacijom gena. Razine genetskog rizika općenito se definiraju kao:

• visoki rizik (geni: PALB2, PTEN, TP53), procjenjuje se da je životni rizik od raka dojke veći od 50 %
• umjeren do visok rizik (geni: ATM, CDH1), procjene rizika od raka dojke tijekom života kreću se od 25 % do preko 50 %
• umjereni rizik (geni: CHEK2, NBN, NF1, STK11), rizik od raka dojke procjenjuje se na oko 25 % do 50 %
• nesiguran rizik, nema dovoljno dokaza iz istraživačkih studija koji bi povezivali mutaciju s povećanjem rizika od raka dojke, ali je povezana s rizikom od raka jajnika i vjerojatno drugih vrsta raka.

Sklopi #pinkypromiss obećanje koje život znači!

Što mogu poduzeti osobe koje znaju da imaju mutirani gen odgovoran za rak dojke?

Osobe koje znaju da imaju abnormalni gen povezan s rakom dojke, izborom zdravijeg načina života mogu smanjiti rizik od nastanka raka dojke:

• održavanje zdrave tjelesne težine
• redovito vježbanje
• ograničen unos alkohola
• nutritivno bogata i uravnotežena prehrana
• nepušenje.

Osim zdravog načina života postoje i druge opcije za smanjenje rizika za žene s visokim rizikom od raka dojke. Preporučuju se svakih šest mjeseci provoditi kontrolne ultrazvučne preglede dojki. Također se preporučuje i magnetska rezonancija dojki (MR) svake godine do svake dvije godine te mamografija po procjeni liječnika. Ti pregledi ne sprječavaju nastanak raka dojke, ali mogu pomoći njegovom ranom otkrivanju. Osim toga, žene se mogu odlučiti i za lijekove kojima se smanjuje rizik od nastanka raka dojke, tzv. kemoprevencija.

Foto: Instagram Angelina Jolie, glumica i aktivistica za ljudska prava podvrgnula se obostranoj mastektomiji jer je imala genetski rizik od raka dojke

Obostrana mastektomija - kontroverzna metoda

Preventivna (profilaktička) mastektomija je kirurško odstranjivanje zdravog tkiva dojke čime se smanjuje rizik od nastanka raka dojke za oko 90 posto. Sam postupak se izvodi tako da se žljezdano tkivo ukloni kroz rez oko bradavice, s time da se ostavi koža, a uklonjeno tkivo se nadomješta s nekom od tehnika rekonstrukcijske kirurgije dojke. Najčešće se pacijentice odlučuju za rekonstrukciju silikonskim protezama, no isto tako, zahvat se može napraviti i s vlastitim tkivom (s leđa, trbuha ili stražnjice).

Preventivni kirurški zahvati kojima se uklanjaju rizični organi nikada ne isključuju 100 postotnu mogućnost nastanka raka u tim organima. Rak se može javiti u preostalom tkivu tih organa, koje se nikada ne može ukloniti u cijelosti. Točnije, dostatna je jedna jedina stanica neuklonjenog tkiva da se iz nje razvije rak. No unatoč tome, profilaktička mastektomija se posljednjih godina izvodi sve češće, a pogotovo nakon što je genetsko testiranje postalo dostupno rizičnim skupinama žena. Potrebno je naglasiti da je kirurško odstranjenje dojki najradikalniji izbor kod tih žena.

#Pinkypromiss je nagrađivana javno-zdravstvena kampanja koju su pokrenuli miss7 portali uz podršku Klinike za tumore KBC-a Sestre milosrdnice, udruga EUROPA DONNA, NISMO SAME i SVE ZA NJU i uz pokroviteljstvo Pfizera. Cilj je ove edukativne kampanje podizanje svijesti o nužnosti redovitog samopregleda dojki – jednostavne i brze metode koja može spasiti život te omogućava rano otkrivanje raka dojke.