Sve je počelo davne 1972. godine, kada su liječnici uzeli uzorak krvi trudnice i otkrili nešto zapanjujuće – njezine crvene krvne stanice nisu imale molekulu na površini koju imaju sve tada poznate krvne grupe.
Taj neobjašnjiv slučaj ostao je misterij više od 50 godina, sve dok tim znanstvenika iz Velike Britanije i Izraela napokon nije otkrio odgovor. U 2024. godini objavili su studiju kojom potvrđuju postojanje potpuno novog sustava krvnih grupa kod ljudi.
"Ovo je veliko postignuće i rezultat dugogodišnjeg timskog rada. Napokon smo uspjeli potvrditi postojanje novog sustava krvnih grupa i time omogućiti najbolju moguću skrb za rijetke, ali važne pacijente", izjavila je hematologinja Louise Tilley iz britanskog NHS-a u rujnu prošle godine. Tilley je osobno proučavala ovaj neobični slučaj gotovo 20 godina.
Pogledajte video u nastavku za sažetak njihovog istraživanja:
Većina nas čula je za najpoznatiji sustav krvnih grupa – ABO, kao i za Rh faktor (to je onaj "plus" ili "minus"). No, ljudska krv zapravo krije puno više – postoji cijeli niz različitih sustava krvnih grupa koji se temelje na raznim proteinima i šećerima na površini crvenih krvnih stanica.
Naše tijelo koristi ove antigene molekule kao svojevrsne identifikacijske oznake – one pomažu imunološkom sustavu da prepozna što je "naše", a što bi moglo biti strano i potencijalno opasno, poput bakterija, virusa ili krvi druge osobe s nekompatibilnom krvnom grupom.
Ako se ti antigenski markeri ne podudaraju prilikom transfuzije, ovaj postupak koji spašava živote može izazvati ozbiljne reakcije, pa čak i ugroziti život.
Većina glavnih krvnih grupa otkrivena je još početkom 20. stoljeća. No, mnoge koje su otkrivene kasnije – poput krvne grupe iz Er sustava, koju su znanstvenici opisali tek 2022. godine – javljaju se kod vrlo malog broja ljudi. Isto vrijedi i za ovaj novootkriveni sustav krvnih grupa. "Rad je bio izazovan jer su genetski slučajevi izuzetno rijetki", pojasnila je Tilley.
Prethodna istraživanja pokazala su da više od 99,9 % ljudi ima antigen AnWj, koji je nedostajao u krvi trudnice iz 1972. godine. Taj se antigen nalazi na proteinu vezanom uz mijelin i limfocite, zbog čega su znanstvenici novi sustav nazvali MAL krvna grupa.
Kada osoba naslijedi mutiranu verziju oba svoja MAL gena, dobije krvnu grupu bez antigena AnWj, baš kao i trudnica iz slučaja. Međutim, Tilley i njen tim otkrili su tri pacijenta s rijetkom krvnom grupom koji nisu imali tu mutaciju, što sugerira da ponekad i neke bolesti krvi mogu dovesti do potiskivanja ovog antigena, piše Science Alert.
"MAL je vrlo mali protein s nekoliko zanimljivih svojstava zbog kojih je bilo teško identificirati ga. Zbog toga smo morali provesti niz različitih istraživanja kako bismo prikupili dovoljno dokaza za potvrdu postojanja ovog sustava krvnih grupa", objasnio je biolog s University of the West of England, Tim Satchwell.
Nakon desetljeća istraživanja, kako bi bili sigurni da su pronašli pravi gen, tim je umetnuo normalni MAL gen u krvne stanice koje su bile AnWj-negativne. Time su tim stanicama "dostavili" antigen AnWj, čime su dokazali ispravnost svog otkrića.
Protein MAL poznat je po svojoj važnoj ulozi u održavanju stabilnosti staničnih membrana i pomoći u transportu unutar stanica. Zanimljivo je da prethodna istraživanja pokazuju kako antigen AnWj zapravo nije prisutan kod novorođenčadi, već se pojavljuje ubrzo nakon rođenja.Još zanimljivije, svi pacijenti bez antigena AnWj koji su sudjelovali u studiji imali su istu genetsku mutaciju. Ipak, ta mutacija nije povezana s nekim drugim staničnim abnormalnostima ili bolestima.
Sada kada su istraživači identificirali genetske markere koji stoje iza MAL mutacije, pacijenti se mogu testirati kako bi se utvrdilo je li njihov MAL-negativni tip krvi nasljedan ili je posljedica supresije antigena, što bi mogao biti znak nekog drugog temeljnog medicinskog problema.
Ove rijetke krvne posebnosti mogu imati ozbiljne posljedice za pacijente, stoga što ih bolje razumijemo, to se više života može spasiti. Rezultati istraživanja objavljeni su u stručnom časopisu Blood.
