Spinalna mišićna atrofija rijetka je nasljedna neuromišićna bolest koja uzrokuje propadanje motoričkih neurona i postupni gubitak mišićne snage, a bez liječenja može dovesti do teške invalidnosti i skraćenog životnog vijeka u najtežim oblicima bolesti.
Prvu jednokratnu gensku nadomjesnu terapiju za liječenje djece starije od dvije godine, adolescenata i odraslih s 5q spinalnom mišićnom atrofijom (SMA) odobrila je Europska komisija čime se prvi put otvara mogućnost da takvo liječenje postane dostupno i starijim pacijentima u RH. Riječ je o prvoj genskoj nadomjesnoj terapiji odobrenoj u Europskoj uniji za tu skupinu bolesnika. Dosad je takav terapijski pristup bio dostupan samo djeci do dvije godine života, priopćio je u utorak Hrvatski savez za rijetke bolesti.
Iz Saveza su istaknuli da je odluka EK važna za više od 120 osoba koje žive sa spinalnom mišićnom atrofijom u Hrvatskoj.
"Očekujemo da se ovaj europski iskorak što prije pretoči u stvarnu dostupnost terapije i hrvatskim pacijentima, uz transparentan i pravodoban postupak procjene te u skladu s medicinskim kriterijima", poručili su iz Saveza.
Nakon europskog odobrenja slijede nacionalni postupci procjene, određivanja uvjeta financiranja i uvrštavanja terapije u zdravstveni sustav, stoji u priopćenju.
Također, iz Hrvatskog saveza za rijetke bolesti upozorili su da kod progresivne bolesti, poput spinalne mišićne atrofije, odgađanje liječenja može dovesti do daljnjeg gubitka motoričkih funkcija i pogoršanja kvalitete života.
Spinalna mišićna atrofija rijetka je nasljedna neuromišićna bolest koja uzrokuje propadanje motoričkih neurona i postupni gubitak mišićne snage, a bez liječenja može dovesti do teške invalidnosti i skraćenog životnog vijeka u najtežim oblicima bolesti. Bolest pogađa približno jedno od 10.000 novorođenčadi.
Hrvatska je 2023. uvela novorođenački probir na SMA, a prema podacima Saveza potvrđenu dijagnozu bolesti ima 125 osoba, dok je gensku terapiju dosad primilo desetero djece.
Europska komisija odobrila je terapiju Itvisma (onasemnogen abeparvovek) za liječenje djece u dobi od dvije godine i starije, adolescenata i odraslih s 5q spinalnom mišićnom atrofijom i bialelnom mutacijom gena SMN1, objavio je 2. srpnja proizvođač lijeka, švicarski Novartis.
U Sjedinjenim Američkim Državama, gdje je terapija odobrena krajem prošle godine, Novartis je odredio veleprodajnu cijenu od 2,59 milijuna američkih dolara za jednokratno liječenje, što je čini jednom od najskupljih genskih terapija na svijetu.
Prema podacima Novartisa, cijena i način financiranja u europskim zemljama određivat će se u nacionalnim postupcima procjene i pregovora.
