Najmlađa osoba s dijagnozom demencije u Britaniji umrla u 24. godini
U dobi od 24 godine, većina mozgova se još uvijek prilagođava. No Yarhamov mozak izgledao je desetljećima stariji - nalik mozgu 70-godišnjaka, prema magnetskoj rezonanciji koja je pomogla u dijagnosticiranju bolesti. Yarham je isprva počeo pokazivati simptome demencije 2022. godine, a obitelj je rekla da je postao sve zaboravniji i da je ponekad imao prazan izraz lica. U završnim fazama života izgubio je govor, više se nije mogao brinuti o sebi, ponašao se "neprimjereno" i bio je u invalidskim kolicima.
Demencija se obično povezuje sa starošću. Međutim, neki oblici demencije mogu se pojaviti zapanjujuće rano i razvijati se zastrašujuće brzo. Uzmimo za primjer frontotemporalnu demenciju. To je bio oblik demencije koji je dijagnosticiran Yarhamu. Za razliku od Alzheimerove bolesti, koja prvo utječe na pamćenje, frontotemporalna demencija napada dijelove mozga uključene u osobnost, ponašanje i jezik. Ta se područja nalaze iza čela i iznad ušiju u frontalnom i temporalnom režnju. Ta područja nam pomažu u planiranju, kontroli impulsa, razumijevanju govora i izražavanju. Kada su oštećena, ljudi se mogu promijeniti na načine koji su duboko uznemirujući za obitelji – mogu postati povučeni, impulzivni ili nesposobni za komunikaciju.
Frontotemporalna demencija je rjeđi oblik demencije, za koji se smatra da je odgovoran za otprilike jedan od 20 slučajeva. Ono što je čini posebno okrutnim jest to što se može pojaviti u ranoj odrasloj dobi.
U mnogim slučajevima, frontotemporalna demencija ima snažnu genetsku komponentu. Promjene u specifičnim genima mogu poremetiti način na koji moždane stanice obrađuju proteine. Umjesto da se ti proteini razgrađuju i recikliraju, oni se skupljaju unutar neurona (moždanih stanica) – ometajući njihovu sposobnost funkcioniranja i preživljavanja. S vremenom, zahvaćene moždane stanice prestaju raditi i umiru. Kako se gubi više stanica, samo moždano tkivo se smanjuje.
Zašto ovaj proces ponekad može započeti tako rano u životu još uvijek nije u potpunosti shvaćeno. Međutim, kada osoba ima snažnu genetsku mutaciju, bolesti nisu potrebna desetljeća da se razvije. Umjesto toga, mutacija omogućuje ubrzanje oštećenja, a uobičajena otpornost mozga otkazuje.
Skeniranja mozga provedena dok je Yarham bio živ pokazala su znatno smanjenje za nekoga tako mladog. Njegov mozak nije "brže ostario" u uobičajenom smislu. Umjesto toga, veliki broj neurona izgubljen je u kratkom vremenskom razdoblju zbog bolesti.
Kod zdravog starenja, mozak se sporo mijenja. Određena područja postaju malo tanja, ali cjelokupna struktura ostaje netaknuta desetljećima. Ali u agresivnim oblicima demencije, cijele moždane mreže odjednom se urušavaju.
Kod frontotemporalne demencije, frontalni i temporalni režnjevi mogu se dramatično smanjiti. Kako se ta područja pogoršavaju, ljudi gube sposobnosti koje ta područja podržavaju - uključujući govor, emocionalnu kontrolu i sposobnost donošenja odluka. To bi objasnilo zašto je Yarham tako kasno, ali tako iznenada izgubio mogućnost govora i zašto se njegova potreba za cjelodnevnom njegom tako brzo povećala.
Yarhamova obitelj odlučila je donirati njegov mozak za istraživanje
Demencija trenutno nema lijeka. Nakon što se simptomi pojave, ne postoji način da se zaustave, a tretmani koji usporavaju simptome imaju ograničene učinke. Dio razloga za to je što je mozak izuzetno složen i još uvijek nije u potpunosti shvaćen.
Mozgovi pogođeni vrlo ranom demencijom iznimno su rijetki. Svaki donirani mozak omogućuje znanstvenicima da detaljno prouče što je pošlo po zlu na razini stanica i proteina. Iako snimke mozga mogu pokazati koji su dijelovi mozga izgubljeni, samo donirano tkivo može otkriti zašto.
Istraživači mogu ispitati koji su se proteini akumulirali, koje su vrste stanica bile najosjetljivije i kako su upala i imunološki odgovori mogli doprinijeti oštećenju. To znanje izravno doprinosi naporima za razvoj tretmana koji usporavaju, zaustavljaju ili čak sprječavaju demenciju.
Odluka obitelji da dopusti znanstvenicima proučavanje tkiva tako rijetkog slučaja frontotemporalne demencije s ranim početkom mogla bi pomoći u otkrivanju tajni koje bi mogle pomoći u liječenju generacijama koje dolaze. Slučajevi poput ovog naglašavaju zašto su održiva ulaganja u istraživanje mozga i velikodušnost ljudi koji su spremni donirati tkivo toliko važni. Yarhamova priča podsjetnik je da demencija nije pojedinačna bolest i nije problem ograničen na stariju dob.