Istraživači otkrili 4 podtipa autizma, što bi moglo biti ključno za razumijevanje ovog genetskog stanja
Istraživači su napravili "transformativni iskorak" prema razumijevanju biologije autizma nakon što su otkrili četiri podtipa genetskog stanja.
Znanstvenici sa Sveučilišta Princeton i Zaklade Simons analizirali su podatke 5000 djece u okviru SPARK-a, kohortne studije o autizmu, kako bi ih grupirali na temelju njihove kombinacije osobina. Umjesto traženja genetskih veza s određenim osobinama, istraživači su razmotrili niz od preko 230 osobina kod svakog djeteta, od društvenih interakcija do repetitivnih ponašanja i razvojnih prekretnica. Iz ove analize uspjeli su identificirati četiri podtipa autizma s različitim obrascima genetskih varijacija.
"Ono što vidimo nije samo jedna biološka priča o autizmu, već više različitih narativa“, rekla je za Independent Natalie Sauerwald, suradnica istraživača u Institutu Flatiron i suvoditeljica istraživanja.
"To pomaže objasniti zašto su prošle genetske studije često bile neuspješne. Kao da smo pokušavali riješiti slagalicu, a nismo shvaćali da zapravo gledamo više različitih slagalica pomiješanih zajedno. Nismo mogli vidjeti cijelu sliku, genetske obrasce, sve dok prvo nismo razdvojili pojedince u podtipove."
Četiri podtipa bila su socijalni i bihevioralni izazovi, mješoviti poremećaj iz autističnog spektra (ASD) s kašnjenjem u razvoju, umjereni izazovi i široko pogođeni.
Podtip socijalni i bihevioralni izazovi odnosi na djecu koja se susreću s prekretnicama u razvoju sličnim tempom kao i djeca bez autizma, ali često doživljavaju istodobna stanja poput ADHD-a, anksioznosti ili depresije.
Kod mješovitog poremećaja iz autističnog spektra (ASD) postoji kašnjenje u susretanju s razvojnim prekretnicama, ali bez znakova istodobnih stanja.
Treći podtip, umjereni izazovi, pokazuje ključna ponašanja povezana s autizmom, ali manje snažno od drugih skupina, te se do prekretnica dolazi sličnim tempom kao i kod djece bez autizma i bez istodobnih stanja.
Široko pogođeni se suočavaju s najekstremnijim i najopsežnijim izazovima.
Prvi i treći podtip bili su najčešći, s 37 posto odnosno 34 posto sudionika u svakoj skupini, dok su drugi i četvrti bili najmanje uobičajeni, s 19 posto odnosno 10 posto sudionika u svakoj skupini. Nalazi ističu kako genetske razlike "sugeriraju različite mehanizme iza površinski sličnih kliničkih prezentacija".
Na primjer, djeca s široko pogođenim i mješovitim podtipom s ASD-om, dijele neke važne osobine, poput zaostajanja u razvoju i intelektualnog invaliditeta, ali prva skupina pokazala je najveći udio de novo mutacija (mutacija genoma koja nije naslijeđena od roditelja), dok je druga skupina imala veću vjerojatnost da nosi rijetke nasljedne genetske varijante.
Ovi nalazi ne znače da postoje samo četiri podtipa autizma; oni utvrđuju otkriće okvira utemeljenog na podacima koji pokazuje da ih postoje barem četiri i da su značajni i za klinički rad i za istraživanje na razini genoma.
Za obitelji koje se suočavaju s autizmom, poznavanje podtipa autizma koji njihovo dijete ima može ponuditi novu jasnoću, prilagođenu skrb i podršku.