Huntingtonova bolest, razorna genetsku degenerativna bolest, prvi put je uspješno izliječena u revolucionarnom ispitivanju genske terapije. Bolest, uzrokovana defektom jednog gena, postupno ubija moždane stanice što dovodi do demencije, paralize i na kraju smrti. Oni čiji roditelj ima Huntingtonovu bolest imaju 50 % šanse za razvoj bolesti, koja je do sada bila neizlječiva.

No, genska terapija usporila je napredovanje bolesti za 75 % kod pacijenata nakon tri godine. Profesorica Sarah Tabrizi, direktorica Centra za Huntingtonovu bolest Sveučilišnog koledža u Londonu, koja je vodila ispitivanje, rekla je za The Guardian: "Sada imamo lijek za jednu od najstrašnijih bolesti na svijetu. Ovo je apsolutno ogromno. Stvarno sam presretna."

Lijek, koji inaktivira mutirani protein koji uzrokuje Huntingtonovu bolest, ubrizgava se u mozak jednom injekcijom tijekom kirurškog zahvata koji traje 12 do 20 sati, što znači da će biti skup. Ovo otkriće daje nadu oboljelima od Huntingtonove bolesti i njihovim obiteljima.

Prvi simptomi, koji se obično pojavljuju oboljelima u 30-ima ili 40-ima, uključuju promjene raspoloženja, ljutnju i depresiju. Kasnije pacijenti razvijaju nekontrolirane trzave pokrete, demenciju i na kraju paralizu, a neki ljudi umiru unutar deset godina od dijagnoze.

Uz liječenje, oboljeli mogu raditi i živjeti samostalno znatno dulje, rekla je Tabrizi, a dramatičan utjecaj terapije povećava mogućnost sprječavanja pojave simptoma ako se primijeni u ranijoj fazi.

Robyn Perry, 34, posljednjih je 16 godina njegovateljica svog oca, koji ima Huntingtonovu bolest, a i sama je bila pozitivna na testu kada je imala 20 godina. Očeva dijagnoza imala je "domino efekt" na njezinu širu obitelj, rekla je, a neki su saznali da su i oni nositelji Huntingtonovog gena. "Bilo je tako teško", rekla je. "U to vrijeme ništa nije bilo pozitivno."

Perry, socijalna radnica iz Liverpoola, sada ima blage motoričke simptome i nada se da bi u budućnosti mogla imati koristi od genske terapije, rekavši da su ona i ostali ljudi u zajednici, koji se na neki način nose s ovom bolešću, bili presretni kada su saznali rezultate ispitivanja. "Toliko smo se dugo borili za lijek", rekla je. "Ovo znači apsolutno sve za nas i naše obitelji."

Mutirani Huntingtonov gen sadrži upute za stanice za stvaranje toksične verzije moždanog proteina, zvanog huntingtin. Terapija se provodi putem bezopasnog virusa koji je modificiran kako bi se specifično dizajnirani lanac DNA isporučio u neurone.

Kako bi se izbjegle nuspojave, virus se vrlo sporo ubrizgava kroz mikrokateter u dva odvojena područja mozga, što je složen postupak koji traje 12 do 20 sati. Nakon što se DNK dostavi u neurone, on upućuje stanice da blokiraju proizvodnju toksične verzije huntingtina.

Rezultate ispitivanja, u kojem je sudjelovalo 29 pacijenata liječenih u Velikoj Britaniji i SAD-u, objavila je tvrtka uniQure, iako potpuni detalji tek trebaju biti objavljeni. Tri godine nakon liječenja, kod onih koji su primili visoku dozu napredak bolesti se usporio za 75 %, na temelju testova motoričke funkcije, kognitivnih sposobnosti i iskustva pacijenata u svakodnevnom životu.

Također su postojali jasni pokazatelji u mozgu da su neuroni pošteđeni, s razinama neurofilamenata - znaka stanične smrti - koje su bile značajno niže u skupini koja je primala tretman.

"Nevjerojatno smo uzbuđeni zbog ovih vrhunskih rezultata i onoga što oni mogu predstavljati za pojedince i obitelji pogođene Huntingtonovom bolešću", rekao je Walid Abi-Saab, glavni medicinski direktor tvrtke uniQure, dodajući da se nadaju da će početkom sljedeće godine podnijeti zahtjev za odobrenje lijeka u SAD-u.

pinkypromiss Što možete poduzeti, ako imate rizik od nasljedne bolesti?