Nekoliko psihijatrijskih poremećaja ima isti uzrok, pokazuje nova studija
Studija objavljena početkom 2025. godine identificirala je specifične varijante među tim zajedničkim genima, pokazujući kako se ponašaju tijekom razvoja mozga.
Tim iz SAD‑a otkrio je da mnoge od tih varijanti ostaju aktivne dulje vrijeme, što znači da mogu utjecati na više razvojnih faza mozga – a to otvara i nove mogućnosti za terapije koje bi istovremeno mogle djelovati na više psihijatrijskih poremećaja.
"Proteini koje proizvode ti geni vrlo su snažno povezani s drugim proteinima", pojasnila je genetičarka Hyejung Won sa Sveučilišta Sjeverne Karoline.
"Promjene upravo tih proteina mogu se širiti kroz cijelu mrežu i potencijalno izazvati široke učinke na mozak."
Još je 2019. međunarodni tim prvi put identificirao 109 gena povezanih, u različitim kombinacijama, s osam psihijatrijskih poremećaja: autizmom, ADHD‑om, shizofrenijom, bipolarnim poremećajem, velikim depresivnim poremećajem, Touretteovim sindromom, opsesivno‑kompulzivnim poremećajem i anoreksijom.
To bi moglo objasniti zašto se ta stanja tako često pojavljuju zajedno – primjerice, do 70 posto osoba kojima je dijagnosticiran autizam ili ADHD imaju i ono drugo stanje – te zašto se često pojavljuju u istim obiteljima.
Svako od tih osam stanja ima i svoje jedinstvene genske razlike, pa je Won sa suradnicima usporedila jedinstvene gene s onima koje poremećaji dijele.
Istraživači su analizirali gotovo 18 000 varijacija tih zajedničkih i jedinstvenih gena te ih ubacili u prekurzorske stanice koje se u ljudskom organizmu razvijaju u neurone. Tako su mogli pratiti kako te genske varijante utječu na ekspresiju gena tijekom ljudskog razvoja.
To je omogućilo istraživačima da identificiraju 683 genetske varijante koje su utjecale na regulaciju gena i da ih dalje istraže u neuronima miševa u razvoju.
Genske varijante koje stoje iza više, naizgled nepovezanih osobina ili stanja – kao u ovom slučaju – nazivaju se pleiotropne varijante. Upravo su te varijante bile uključene u mnogo više interakcija između proteina nego genske varijante koje su jedinstvene pojedinim psihijatrijskim stanjima, a bile su aktivne i u više tipova moždanih stanica.
Pleiotropne varijante također su bile uključene u regulatorne mehanizme koji utječu na više faza razvoja mozga. Sposobnost ovih gena da utječu na kaskade i mreže procesa, poput regulacije gena, mogla bi objasniti zašto iste varijante mogu doprinijeti različitim stanjima.
"Pleiotropija se tradicionalno smatrala izazovom jer komplicira klasifikaciju psihijatrijskih poremećaja", rekla je Won.
"Međutim, ako uspijemo razumjeti njezinu genetsku osnovu, možda ćemo moći razviti terapije koje ciljaju upravo te zajedničke genetske faktore – a to bi onda moglo pomoći u liječenju više psihijatrijskih poremećaja jednim jedinstvenim pristupom."
Takva bi strategija bila iznimno korisna s obzirom na to da Svjetska zdravstvena organizacija procjenjuje kako svaka osma osoba na svijetu – gotovo milijarda ljudi – živi s nekim oblikom psihijatrijskog stanja. Ovo istraživanje objavljeno je u časopisu Cell.