U studiji objavljenoj u časopisu Nature, istraživači s Instituta za imunologiju La Jolla i Sveučilišta Columbia pokazali su da imunološke stanice kod oboljelih od ALS-a napadaju protein prisutan u neuronima, što izaziva upalu koja ubrzava gubitak živčanih stanica. Taj protein, poznat kao C9orf72, prvi je identificirani cilj takvog autoimunog odgovora kod ALS-a.

Istraživanje je također otkrilo postojanje dvije različite skupine pacijenata: jedni imaju snažan upalni imunološki odgovor i brže propadaju, dok drugi pokazuju veći zaštitni imunološki odgovor i žive znatno dulje. Ova otkrića mogla bi otvoriti put terapijama koje istovremeno smanjuju štetnu aktivnost i potiču djelovanje zaštitnih imunoloških stanica — pristup koji podsjeća na imunoterapiju u liječenju raka.

"Ovo je prva studija koja jasno pokazuje da kod osoba s ALS-om postoji autoimuni odgovor usmjeren na specifične proteine povezane s bolešću", rekao je Alessandro Sette, profesor na institutu i koautor studije. Rezultati sugeriraju da ravnoteža između proupalnih i antiupalnih aktivnosti "može biti čimbenik u napredovanju bolesti", dodao je.

osjetio je slabost u desnoj ruci Eric Dane opisao je zastrašujuće simptome ALS-a: "Moja desna ruka potpuno je prestala funkcionirati"

U SAD-u se svakodnevno dijagnosticira oko 15 novih slučajeva ALS-a, koji je poznat i kao Lou Gehrigova bolest, nazvana po slavnom igraču New York Yankeesa koji je preminuo 1941., dvije godine nakon dijagnoze. Iako kod većine pacijenata dolazi do brzog pogoršanja zdravstvenog stanja, neki, poput fizičara Stephena Hawkinga, s bolešću su živjeli desetljećima.

Iako je aktivacija imunološkog sustava već dugo poznata kod ALS-a, točni okidači tog procesa dosad nisu bili razjašnjeni, kaže Avindra Nath, klinički direktor Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar u Bethesdi, Maryland, koji nije sudjelovao u studiji.

Novo istraživanje pokazuje da pacijenti — uključujući one bez obiteljske povijesti bolesti — razvijaju imunološke reakcije protiv proteina C9orf72, navodi Nath. Te reakcije bile su snažnije od odgovora na druge proteine povezane s ALS-om. Dodaje da su pacijenti s mutacijama C9orf72 pokazivali izraženiju imunološku aktivnost i živjeli dulje, ali upozorava da su nalazi zasad samo korelativni.

"Točni mehanizmi koji bi mogli objasniti zaštitni učinak još su nepoznati i zahtijevaju daljnja istraživanja", rekao je Nath.

Unatoč desetljećima intenzivnih istraživanja, ALS i dalje predstavlja jedan od najvećih izazova u neuroznanosti, s ograničenim brojem dostupnih terapija koje uglavnom usporavaju progresiju bolesti, ali je ne zaustavljaju. Precizno određivanje imunološkog cilja moglo bi olakšati farmaceutskim tvrtkama razvoj ciljanih tretmana. "Ovo otkriće otvara potencijalne puteve za intervenciju kod bolesti kod koje, nažalost, trenutačno ne postoji mnogo mogućnosti", rekao je Sette.

Slični imunološki procesi otkrivaju se i kod Alzheimerove i Parkinsonove bolesti, što sugerira da autoimunost možda igra ključnu ulogu u neurodegeneraciji. Ipak, znanstvenici upozoravaju da će testiranje novih terapija zahtijevati razvoj novih modela, a klinička ispitivanja još nisu na vidiku, piše Bloomberg.

ALS Revolucionarni moždani čip omogućio je čovjeku s ALS-om da ponovno "progovori"

Koji su simptomi ALS-a?

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je progresivna neurodegenerativna bolest koja zahvaća živčane stanice odgovorne za kontrolu mišićnih pokreta. Simptomi se postupno pogoršavaju, a bolest utječe na sposobnost obavljanja svakodnevnih aktivnosti.

Rani simptomi ALS-a mogu uključivati:

• Nespretnost i slabost u rukama
• Slabost u nogama, ustima ili grlu
• Grčeve i trzaje u mišićima
• Gubitak tjelesne težine
• Pojačani umor
• Poteškoće s izražavanjem emocija licem zbog slabosti mišića

S vremenom se mogu javiti i problemi s gutanjem, često uz zagrcavanje tekućinom ili slinom. Glas može postati promukao ili promijenjen, a prvi znakovi mišićne atrofije najčešće se primjećuju na rukama.

Kako bolest napreduje, javlja se:

• Postupno širenje slabosti na druge dijelove tijela
• Poteškoće s oblačenjem, hranjenjem i drugim svakodnevnim aktivnostima
• Potreba za hodalicom, a kasnije i invalidskim kolicima
• Izraženi problemi s gutanjem, što često zahtijeva hranjenje putem sonde
• Poremećaji disanja, koji s vremenom zahtijevaju upotrebu ventilatora

Važno je naglasiti da ALS obično ne utječe na mentalne sposobnosti – osoba ostaje svjesna i sposobna za jasno razmišljanje. Ipak, bolest može utjecati na emocionalno stanje, pa su česta nagla i nekontrolirana smijanja ili plač, kao i depresija, što je razumljivo s obzirom na težinu dijagnoze.

promjene u glasu Od promuklosti do sporijeg govora – promjene u glasu mogu ukazivati na ozbiljnija zdravstvena stanja