Kako je BRCA test utjecao na život Angeline Jolie i motivirao mnoge da se testiraju
Angelina Jolie, glumica i aktivistica još 2013. objavila da je napravila obostranu mastektomiju jer je nositeljica naslijeđenih mutacija BRCA gena te je od tada porastao interes žena za testiranje na ovu mutaciju što su stručnjaci ocijenili pozitivnim, ali očito ne i u Hrvatskoj. To su odlučile promijeniti žene iz udruga za podršku oboljelima od raka dojke: Sve za nju, Nismo same, Europa Donna Hrvatska, Caspera iz Splita i Ja Ka iz Osijeka koje su se ujedinile u inicijativi pod nazivom #NeZaboraviMe. Inicijativom se žele stvoriti potrebni uvjete za testiranje unutar javno-zdravstvenog sustava tako da se svaka žena koja za to ispunjava uvjete testira. Također, cilj je i educirati što veći broj žena te njihovih obitelji i prijatelja o važnosti BRCA genetičkog testiranja.
U ovom tekstu donosimo odgovore na pitanja: Što su BRCA geni, Hoće li sve osobe s mutiranim BRCA genima oboljeti od raka dojke ili raka jajnika, što osoba nakon testiranja zna, a prije nije znala, kako se provodi testiranje i kakvi rezultati mogu biti, tko u Hrvatskoj može obaviti BRCA testiranje.
Što su BRCA geni?
Svaki je čovjek rođen s genima BRCA1 (BReast CAncer 1) i BRCA2 (BReast CAncer 2) koji, dok nisu mutirani, ne stvaraju zdravstvene probleme. Naprotiv, kada nisu mutirani ovi geni sprečavaju nastanak raka tako što stvaraju proteine koje čuvaju stanice od abnormalnog rasta. Međutim, kod žena i muškaraca koji naslijede mutaciju jednog ili oba BRCA gena postoji veći rizik od nastanka raka dojke. U obiteljima s mutacijama na genu BRCA1 rizik za razvoj raka dojke kreće se od 55 % do 65 %, a s mutacijama na genu BRCA2 rizik je oko 45 %. Mutirani BRCA1 i BRCA2 gen može se nasljeđivati i po ženskoj i muškoj liniji.
Hoće li sve osobe koje imaju nasljedni mutirani BRCA gen oboljeti od raka dojke ili raka jajnika?
"Ako osoba ima naslijeđeni mutirani gen postoji visoki rizik za razvoj raka dojke tijekom života. Sama prisutnost jednog mutiranog gena nije dovoljna za razvoj bolesti, ali ako se tijekom života dogodi spontana mutacija (npr. pod djelovanjem nekog okolišnog čimbenika ili stresa) u preostaloj zdravoj kopiji gena, može doći do razvoja tumora. Zbog toga osobe s obiteljskom sklonošću imaju veću vjerojatnost nastanka raka dojke od onih bez obiteljske sklonosti", navodi Zavod za javno zdravstvo Dubrovačko - neretvanske županije. Važno je napomenuti da žene koje imaju mutirani BRCA1 ili BRCA2 gen ne moraju oboljeti od raka dojke kao i da žene koje nemaju mutirani BRCA1 i BRCA2 gen mogu oboljeti od raka dojke ili jajnika.
Što osoba nakon testiranja zna, a prije nije znala o svom zdravlju?
Prema Hrvatskim smjernicama, kada je testiranje obavljeno, ispitanik dobiva sve potrebne informacije o nasljednom raku dojke i jajnika, mogućnostima, potrebi i ograničenjima genetičkog testiranja te mogućnostima koje ima ovisno o rezultatu testa. Pri tom se poštuju sva načela genetičkog savjetovanja, ponajprije načelo nedirektivnosti i povjerljivosti podataka.
Kako se radi testiranje i kakvi rezultati mogu biti?
Testiranje BRCA1 i BRCA2 gena radi i se iz krvi. Uzimaju se dva uzorka krvi. Uzorci krvi šalju se u laboratorij na testiranje. Rezultati se čekaju od nekoliko mjeseci do godinu dana i upravo je to dugo čekanje jedan od razloga zbog kojeg je pokrenuta kampanja #NeZaboraviMe. Rezultat testa može biti pozitivan, negativan ili nesiguran, odnosno nejasan. Nakon testiranja radi se procjena rizika na temelju rezultata testa te osobne i obiteljske anamneze. U skladu s dobivenim podacima rizik se zatim dijeli u tri kategorije za oboljenje:
- visok rizik (nositeljice patogenih mutacija BRCA1/BRCA2
- srednji (intermedijarni) rizik (cjeloživotni rizik oboljenja od raka dojke je 20 % ili više)
- nizak rizik (rizik oboljenja od raka dojke je 12 %, odnosno kao u općoj populaciji).
Tko u Hrvatskoj može obaviti testiranje na BRCA1 i BRCA2 gene unutar zdravstvenog sustava?
Na testiranje se nakon genetičkog savjetovanja mogu uputiti oboljele i zdrave osobe, ako ispunjavaju određene kriterije.
1. Oboljele osobe od raka dojke upućuju se na testiranje BRCA1 i BRCA2 gena s ciljem praćenja bolesti i preciznijeg određivanja terapije, ako:
- imaju srodnika u obitelji koji je nositelj mutacije za nasljedni rak dojke i jajnika
- muškarci oboljeli od raka dojke
- dijagnoza trostruko negativnog raka dojke (engl. Triple Negative ve Breast Cancer -TNBC) prije 60. godine života
- dijagnoza raka dojke prije 45. godine života
- dijagnoza raka dojke prije 50. godine uz još jedan od sljedećih kriterija osobito ako je u obitelji bilo oboljelih od raka dojke, raka gušterače, raka prostate, sarkoma, raka nadbubrežne žlijezde, tumora mozga, raka maternice, raka štitnjače, raka bubrega, kožne promjene i/ili makrocefalija, polipa u probavnom sustavu, difuzni rak želuca
- u slučaju nepoznate ili nepotpune obiteljska anamneze
- pripadnost određenim etničkim skupinama s visokom učestalošću mutacija kao u slučaju Aškenaških židova.
2. Oboljeli od invazivnog raka jajnika, jajovoda ili peritonejskog karcinoma, upućuju se na genetsko testiranje bez prethodnog genetičkog savjetovanja zbog boljih rezultata daljnjih medicinskih tretmana.
3. Kod zdravih osoba testiranje se radi samo kada za testiranje nije dostupan oboljeli srodnik.
Mogu se testirati i zdrave osobe uz dokaznicu BRCA1 ili BRCA2 mutaciju u obitelji. Mogu se testirati zdravi članovi obitelji, ako je kod njih po istoj liniji nasljeđivanja utvrđen jedan od sljedećih kriterija: da u obitelji ima dvije ili više srodnice s rakom dojke u prvoj ili drugoj liniji krvnog srodstva, da u obitelji ima jednu krvnu srodnicu s invazivnim rakom jajnika, da ima srodnicu oboljelu od raka dojke prije 45. godine života, ima srodnicu oboljelu od trostruko negativnog raka dojke u dobi mlađoj od 60., mušku osobu oboljeli od raka dojke.
Ako u osobnoj ili obiteljskoj anamnezi ima barem tri navedene vrste raka: rak gušterače, rak prostate visokog stupnja malignosti, sarkom, rak nadbubrežne žlijezde, gliome mozga, rak maternice, rak štitnjače, rak bubrega, kožne promjene ili makrocefaliju, polipe u probavnom sustavu, difuzni rak želuca.
Podaci u članku vezani za posljednje pitanje uzeti su iz Hrvatskih smjernica za genetičko savjetovanje i testiranje na nasljedni rak dojke i jajnika.
Mutacije gena BRCA povećavaju rizik od dijagnoze raka dojke. Ako imate mutaciju, to ne znači nužno da ćete oboljeti od raka, već da imate izmijenjen gen koji može povećati rizik od razvoja raka dojke, jajnika, prostate i gušterače. Pitajte svog liječnika jeste li kandidat za gensko testiranje, a za više informacija posjetite stranicu kampanje #NeZaboraviMe.