Dok sportskim medijima kola informacija o preuzimanju Newcastle United nogometnog kluba, jedno ime se provlači kroz svaku vijest - Amanda Staveley. Amanda će u prijelaznoj fazi voditi klub i zadužena je za težak zadatak izbor stalnog nasljednika i popratne svite. Amanda je prošla vrlo specifično odrastanje, od činjenice da je fakultet upisala sa samo 16 godina do toga da je s 23 vodila vlastiti restoran. Odbila je zaruke s princom Andrewom jer nije htjela postati član britanske kraljevske obitelji, a bavila se između ostalog i modelingom. Ono što je posebno obilježilo njezino djetinjstvo je i majčina borba s Huntingtonovom bolešću koju je i sama Amanda naslijedila. 

Amanda danas ima 48 godina, a prije osam godina dijagnosticirana joj je ova rijetka nasljedna bolest. Simptome koji se javljaju liječi terapijom i za The Sun navodi kako izbjegava stresne situacije te da joj je velika podrška u svemu suprug. Huntingtonova bolest je rijetka nasljedna bolest, ali se češće javlja kod Europljana. 

Nasljedna bolest za koju nema lijeka

Huntingtonova bolest je rijedak, ali težak nasljedni poremećaj koji uzrokuje mentalno propadanje i karakteristične smetnje u ponašanju. Procjenjuje se da se pojavljuje u četiri od sto tisuća osoba, a uzrokuje ga promjena na samo jednom genu koji je dominantan i ne zahtijeva par kako bi se eksprimirao, prenosi Mayo Clinic. Kako roditelj koji nosi ovakav mutirani gen nosi i nepromijenjeni gen, šanse da će dijete naslijediti mutirani je 50 posto. Upravo zato je jedina prevencija pažljivo planiranje potomstva ako nosimo navedeni gen. Postoje testovi kojima se može ustanoviti nosi li potomak gen nakon začeća, a dobra opcija je i potpomognuta oplodnja točno odabranih spolnih stanica.

Iako postoje lijekovi za oboljele od Huntingtonove bolesti, oni su usmjereni na ublažavanje već nastalih simptoma, no ne mogu potpuno spriječiti napredovanje bolesti i fizičko te mentalno propadanje osobe. 
 

MEĐUNARODNI DAN GAUCHEROVE BOLESTI Gaucherova bolest - rijetka nasljedna metabolička bolest

Najčešće se manifestira abnormalnim motoričkim kretnjama

Ovaj poremećaj izaziva smetnje u kretanju, ali i kognitivne i psihičke promjene. Popis simptoma je dug, a o tome koji će se najprije pojaviti ovisi od osobe do osobe. Najčešći problemi su:

• Abnormalne motoričke kretnje - osoba radi nesvjesne pokrete, mišići se nasumično grče, usporeno ili otežano pomicanje oka, narušeno držanje, problemi s pričanjem i gutanjem.
• Kognitivne promjene - problem s organizacijom dana i fokusom, "zapinjanje" na određenom problemu, impulzivno ponašanje, manjak samosvjesnosti i zanemarivanje posljedica.
• Psihološke promjene - najčešće depresija, tuga, apatija, nesanica, gubitak energije, često promišljanje o smrti i samoubojstvu. 

Simptomi se obično javljaju između 30. i 50. godine života, a ponekad se mogu javiti i u mlađim danima kada se naziva maloljetničkom Huntingtonovom bolesti. Iako je simptome teško prepoznati rano, ako je netko u obitelji već dobio dijagnozu, najbolje bi bilo domah se javiti liječniku. 

Simptomi s vremenom postaju teži

Iako se na početku simptomi čine pomalo bezazleni, s vremenom se pogoršavaju i dovode do smrti oboljele osobe u roku od 10 do 30 godina. Kod maloljetničke Huntingtonove bolesti očekivani životni vijek je 10 godina nakon pojavljivanja simptoma. Nakon nekoliko godina oboljela osoba se više ne može brinuti za sebe i potrebna joj je tuđa pomoć. Često u kasnoj fazi bolesti oboljeli gube sposobnost govora, a neki i potpuno zaboravljaju tko su te tko su njihovi članovi obitelji i prijatelji. Česti uzrok smrti su upala pluća, ozlijede usred pada i komplikacije uzrokovane nemogućnošću gutanja. 
 

MOĆ GENETIKE Naslijeđeni problemi: Što si 'pokupila' od roditelja?