Ljudi s dvije kopije ovog rizičnog gena gotovo će sigurno oboljeti od Alzheimerove bolesti
Ova reklasifikacija mogla bi izmijeniti istraživanje te bolesti, dijagnozu i pristupe liječenju, tvrde znanstvenici čije je istraživanje objavljeno u časopisu Nature Medicine.
”Ovim podacima govorimo da je to možda genetski oblik bolesti, ne samo indikacija faktora rizika”, rekao je Sterling Johnson sa sveučilišta u Wisconsinu, koautor istraživanja.
Znanosti je tri desetljeća poznato da ljudi s dvije kopije gena APOE4 imaju značajno veću vjerojatnost obolijevanja od te bolesti od ljudi s češćom verzijom APOE gena, APOE3.
Oko dva do tri posto opće populacije te oko 15 posto ljudi s Alzheimerom imaju dva gena APOE4 varijante.
”Ova studija daje uvjerljive podatke koji sugeriraju da će ljudi s dvije kopije tog gena gotovo sigurno oboljeti od Alzheimera ako će živjeti dovoljno dugo, te da će ga razviti prije nego ljudi bez tog gena”, rekla je profesorica Tara Spires-Jones sa sveučilišta u Edinburghu, stručnjakinja za Alzheimer koja nije bila dio studije.
Juan Fortea sa sveučilišta u Barceloni i njegovi kolege istražili su više od tri tisuće doniranih mozgova Američkog koordinacijskog centra za Alzheimer, kao i biološke i kliničke podatke više od 10 tisuća pojedinaca iz tri države.
Otkrili su da do dobi od 65 godina najmanje 95 posto ljudi s dva gena APOE4 imaju abnormalne razine proteina povezanog s Alzheimerom u cerebrospinalnoj tekućini, a 75 posto njih imaju pozitivne testove za amiloid u mozgu.
Istraživanje pokazuje da APOE4 homozigoti zadovoljavaju tri kriterija za genetsku bolest: gotovo svi s te dvije varijante imaju predispozicije za Alzheimer, razvijaju simptome na istoj razini te se kliničke i biološke promjene događaju na predvidljiv način, rekli su istraživači.