Voditeljica i spisateljica Josipa Pavičić Berardini (36) nakon borbe s karcinomom dojke odlučila se podvrgnuti dvostrukoj mastektomiji. Josipa je pobijedila bolest, ali se nakon toga podvrgnula genetičkom testu u Italiji koji je pokazao da postoji visoki rizik od ponovnog oboljenja, piše Story.  Josipa Pavičić je operirana u Zagrebu gdje joj je dr. Andrej Roth odstranio obje dojke. 

U svibnju 2013. je glumica Angelina Jolie iznenadila je svijet kada je otkrila da se podvrgla preventivnoj dvostrukoj mastektomiji nakon što je genetsko testiranje pokazalo da je pod visokim rizikom od razvoja raka dojki i jajnika. Otkako je otkrila, došlo je do značajnog povećanja genetskih testiranja, prema Nacionalnom institutu za rak. Povećanje broja osoba koje se testiraju na genetsku mutaciju gena za rak dojki se naziva "učinak Angeline Jolie", iako neki liječnici smatraju da se taj Jolie efekt, preljeva i na odluku žena koje nemaju taj gen da naprave obostranu mastektomiju, navodi abc NEWS. Kada je obostrana mastektomija dobro rješenje otkrivaju biologinja i liječnik.  

Visoki rizik ne znači nužno i bolest

Genetska predispozicija za određeno stanje ili bolest pokazatelj je da osoba ima veću vjerojatnost da oboli od neke bolesti, odnosno da je pod povećanim rizikom da razvije određenu bolest. Jasminka Krištić mag. mol. biologije iz laboratorija Genos, objasnila je: "Ako na temelju genetske predispozicije postoji velika vjerojatnost od 80 ili čak 90 posto da će se razviti neka bolest, može se dogoditi da osoba zapravo nikad ne razvije tu bolest. Prema tome, spoznaja o samoj genetskoj predispoziciji ne zahtijeva drastične mjere poput preventivnog uklanjanja organa ili tkiva za koje postoji rizik da se razvije u tumorsko tkivo. Svrha spoznaje o genetskoj predispoziciji za neku bolest trebala bi biti u tome da osoba bude svjesna rizika kojem je izložena te da obrati više pažnje i počne aktivnije brinuti o svom zdravlju u smislu češćih kontrola i pregleda."

Kirurško odstranjenje dojki - najradikalniji izbor

Dr. sc. Domagoj Eljuga, dr. med. specijalist opće i plastične kirurgije sa Zavoda za onkoplastiku i rekonstruktivnu kirurgiju Klinike za tumore, KBC Sestre milosrdnice opisao je kako se izvodi postupak uklanjanja dojke: "Sam postupak se izvodi tako da se žljezdano tkivo ukloni kroz rez oko bradavice, s time da se ostavi koža, a uklonjeno tkivo se nadomješta s nekom od tehnika rekonstrukcijske kirurgije dojke. Najčešće se pacijentice odlučuju za rekonstrukciju silikonskim protezama, no isto tako, zahvat se može napraviti i s vlastitim tkivom (s leđa, trbuha ili stražnjice). Preventivni kirurški zahvati kojima se uklanjaju rizični organi nikada ne isključuju 100 postotnu mogućnost nastanka raka u tim organima.

Rak se može javiti u preostalom tkivu tih organa, koje se nikada ne može ukloniti u cijelosti. Točnije, dostatna je jedna jedina stanica neuklonjenog tkiva da se iz nje razvije rak. No unatoč tome, profilaktička mastektomija se u zadnjih 5 godina izvodi sve češće, a pogotovo nakon što je genetsko testiranje postalo dostupno rizičnim skupinama žena. Potrebno je naglasiti da je kirurško odstranjenje dojki najradikalniji izbor kod tih žena."

Kemoprevencija - lijekovi kojima se smanjuje rizik od nastanka raka dojke

Dr. Eljuga je rekao da je osim kirurškog zahvata moguće provoditi i sljedeće mjere: "Preporučuje se kontrolne ultrazvučne preglede dojki s kliničkim pregledom provoditi svakih 6 mjeseci. Također se preporučuje i magnetska rezonancija dojki (MR) svake godine do svake dvije godine te mamografija po procjeni liječnika. Ti pregledi ne sprječavaju nastanak raka dojke, ali mogu pomoći njegovom ranom otkrivanju. Osim toga, žene se mogu odlučiti i za lijekove kojima se smanjuje rizik od nastanka raka dojke, tzv. kemoprevencija. Tamoksifen (Nolvadex) smanjuje rizik od razvoja raka dojke za 50 posto kod žena koje su pod povećanim rizikom od raka dojke."

Svi smo rođeni s genima za nastanak tumora

Promjene u genima zovu se mutacije i mogu uzrokovati nastanak bolesti. Svaki je čovjek rođen s genima BRCA1 (BReast CAncer 1) i BRCA2 (BReast CAncer 2) koji, dok nisu mutirani, ne stvaraju zdravstvene probleme. Međutim, kod žena koje naslijede mutaciju jednog ili oba BRCA gena postoji veći rizik od nastanka raka dojke. Naslijeđene mutacije BRCA gena odgovorne su za oko 5 posto raka dojke te za oko 10 do 15  posto raka jajnika.

"BRCA genski test namijenjen je samo osobama za koje se na temelju osobne i obiteljske anamneze vjeruje da imaju naslijeđene mutacije. BRCA genski test ne provodi se rutinski kod žena s prosječnim rizikom od raka dojke i raka jajnika. Testiranjem BRCA gena se doznaje je li netko nositelj naslijeđenih mutacija BRCA gena i dobiva se procjena osobnog rizika za razvoj raka dojke i raka jajnika. Genetsko savjetovanje je važan dio ispitnog postupka mutacija BRCA gena2", objasnio je dr. Eljuga.

Kandidati za testiranje mutacija u genima BRCA1 i 2

• osobe koje imaju dva ili više bliskih srodnika s rakom dojke
• osobe koje u obitelji imaju rak dojke prije 50. godine života
• osobe u čijoj je obitelji česta pojava raka jajnika
• osobe kod kojih se obostrani rak jajnika javi prije 40. godine života
• osobe kojima jedna ili više osoba u obitelji ima mutacije u genima BRCA1 ili 2

Što kada su rezultati testa pozitivni?

"Pozitivan rezultat testa znači da osoba ima značajno veliku mutaciju u jednom od gena BRCA1 ili BRCA2 i mnogo veći rizik od razvoja raka dojke ili raka jajnika u usporedbi s nekim tko nema ovu mutaciju. No, pozitivan rezultat ne znači da će se u konačnici razviti rak. Maksimalni procijenjeni rizik je 83 posto. Ako je rezultat testa pozitivan, moguće je poduzeti mjere smanjenja rizika. Mjere koje je moguće poduzeti ovise o dobi, povijesti bolesti, ranijim dijagnozama i liječenjima i osobnim sklonostima", zaključio je dr. Eljuga.

Pročitaj neke od zabluda o raku dojke.