Teške, kronične, degenerativne i često sa smrtnim posljedicama, tzv. rijetke bolesti, od kojih u Europi boluje od 6 posto do 8 posto ljudi, predstavljaju velik izazov za oboljele i njihove obitelji te medicinsku struku. Jedna od takvih je hereditarni angioedem (HAE).

HAE je potencijalno za život opasna nasljedna bolest koju karakteriziraju otekline potkožja i sluznice (tzv. angioedemi), koji mogu zahvatiti bilo koji dio tijela. Najčešće se očituju asimetričnim oteklinama udova, lica, ali često i angioedemom probavnog sustava, te moguće i angioedemom dišnih putova, što je osobito opasno.

Bolest s alergijskim reakcijama

U Hrvatskoj od ove nasljedne bolesti boluje stotinjak ljudi, a vjerojatnost da će je dijete naslijediti od roditelja jest 50%, iako se javlja i u obiteljima u kojima nema zabilježene povijesti bolesti. Kako ističe naša stručna sugovornica, dr. Željka Kardum, specijalistica interne medicine i kliničke imunologije, alergologije i reumatologije, s KBC-a Osijek, prema najnovijim istraživanjima kod 20% oboljelih od HAE-a došlo je do spontane mutacije gena, a taj oštećeni gen, nažalost, prenosiv je na potomke.

Bolest se manifestira oteklinama koje su slične onima kod alergijskih reakcija, što znatno otežava prepoznavanje bolesti i primjenu adekvatne terapije. - Simptomi HAE-a počinju se javljati najčešće u pubertetu, ali bolest se može razviti i u djetinjstvu ili poslije u životu. U samo nekoliko sati razvija se oteklina koja uglavnom traje do tri dana, nakon čega se povlači.

U slučaju zahvaćanja probavnog trakta klinička slika je teža, no to nije stanje za operativni zahvat. A ako zahvati dišne putove, ne primijeni li se specifična terapija, može doći do gušenja. Svaki manji zahvat, poput stomatološkog, mora se pomno planirati kako ne bi završio kobno, a za žene s dijagnozom HAE-a trudnoća je sve samo ne „blaženo stanje“, kaže doktorica Kardum.

- Kako nije riječ o alergijskoj reakciji, antihistaminici ne pomažu. No, bolest se može liječiti i za nju postoji dostupna terapija koja oboljelima omogućuje kvalitetniji život. Prije pronalaska adekvatne terapije smrtnost pacijenata oboljelih od HAE-a iznosila je 30 posto informira nas dr. Kardum.

Baš kao i kod mnogih drugih bolesti, osim genetskih mutacija, okidači su stres, fizičke manipulacije (npr. stomatološki pregled), trudnoća, primjena određenih lijekova, poput antihipertenziva iz skupine ACE inhibitora i estrogena, no također treba istaknuti da bolest može početi i bez tzv. trigera.

Dug put do dijagnoze 

Pacijenti s HAE-om, nažalost, godinama „lutaju“ po raznim specijalističkim ordinacijama dok u konačnici ne doznaju od čega zapravo boluju. Svoje iskustvo dijagnosticiranja i života s HAE-om opisao nam je Dragan Prskalo (43), koji je od 2000. godine, nakon jakih bolova u trbuhu, tragao za odgovorom na pitanje: Što mi se to događa?".

- Imao sam jake bolove u trbuhu nekoliko dana, nakon čega su me u KBC-u Zagreb, misleći da je problem slijepo crijevo, operirali. No nakon operacije ispostavilo se da je sa slijepim crijevom bilo sve u redu, ali su zbog nakupljene tekućine u abdomenu posumnjali na malignu bolest.

Nakon laparoskopske obrade sumnja je otklonjena i nalazi su bili uredni. Takva stanja intenzivnog trodnevnog bola u trbuhu i nakupljanja tekućine ponavljala su se sljedeće dvije godine, kad sam prvi put naočigled otekao - oči, usne i lice bili su mi natečeni i to je bio najjači napadaj do tada. U Vinogradskoj su zaključili kako je rriječ o alergijskoj reakciji i sljedećih nekoliko godina svako oticanje, koje se širilo po tijelu, tumačili su kao alergijsku reakciju. Tako sam živio sve do 2018. godine, odustavši od odlaska liječnicima - priča nam sugovornik.

- Napadaji ponekad znaju biti strašni, a Dragan je vjerno opisao situaciju u kojoj ga je usred noći uhvatio napadaj. - Osjećaj je bio kao da se utapate. Napadaj je trajao možda pola minute, no meni se činilo kao cijela vječnost, a i bio sam poplavio zbog nedostatka zraka. Dok traje napadaj, ja sam invalid.

Život s hereditarnim angioedemom

Put do konačne dijagnoze bio je zastrašujuće dug, a da boluje od HAE-a, doznao je na težak način - njegov sin je imao napadaj, a nakon što su sina hitno zaprimili u Klaićevu s teškim oteknućem zglobova, i nakon što je dr. Ireni Ivković Jureković ispričao svoje simptome, posumnjali su na hereditarni angioedem. 

- Sin je bolest naslijedio od mene. Tad smo odlučili genetski testirati moje sedmero djece i pokazalo se da njih petero nosi oštećen gen. Više od 15 godina tragali smo za istinom i tražili medicinsku pomoć. Ono što Dragan ističe kao pozitivno jest što je s godinama naučio prepoznati simptome akutnog izboja bolesti, što je pripomoglo ukupno boljem stanju. Nadu mu svakako daju djeca, od koje većina, iako imaju genetske predispozicije, do sada nije imala niti jedan akutni napadaj. No strah je ipak prisutan, što je sasvim prirodno - svaki roditelj svojoj djeci ponajprije želi zdravlje.

Dijagnoza je njegovoj obitelji stubokom promijenila život - Dragan je morao ostaviti svoju privatnu tvrtku jer je razina stresa bila prevelika, a stres i uzbuđenje bili su njegovi trigeri. Sad radi u javnom poduzeću. Supruga je dobila status odgojiteljice kako bi uvijek bili uz svoju djecu. Život koji su nekad poznavali na neki je način iščeznuo, a njihova nova realnost svela se na mnogo planiranja - na put se ne ide bez lijekova, a dostupnost bolnice presudan je faktor.

Spas za oboljele

Kao i kod ostalih rijetkih bolesti, kojih se godišnje u svijetu otkrije oko 7 000, najvažnija je senzibilizacija okoline. Dobiti takvu dijagnozu i početi s liječenjem zahtijeva velik trud i timski rad medicinskih djelatnika raznih specijalizacija te osiguranje psiho-socijalne pomoći oboljelima.

Dragan je u svojih 18 godina prošao niz nepotrebnih pretraga i naslušao se raznih dijagnoza no danas više nema mjesta nerazumijevanju i netoleranciji okoline. Od nemjerljive je važnosti educirati liječnike, informirati javnost i osigurati terapijske postupke, koji moraju biti svima dostupni. 

Upravo na tome radi Udruga HAE Hrvatska, članica HAE Internationala (HAEi), globalne neprofitne mreže udruga pacijenata koja je posvećena radu na edukaciji liječnika, informiranju javnosti i podizanju svijesti o ovoj rijetkoj bolesti, osiguranju dostupnosti terapije te, ono što je možda i najvažnije, izradi registra oboljelih, kako bi se svakome pojedincu i obiteljima oboljelih moglo pomoći. 

Samo aktivnim djelovanjem, kontinuiranom edukacijom te informiranjem o novim spoznajama i dostupnim terapijskim postupcima možemo osigurati kvalitetan život oboljelima i iskorijeniti njihovu stigmatizaciju.

Sadržaj nastao u suradnji sa Takeda Pharmaceuticals Croatia d.o.o.