Simptomi Gaucherove bolesti razlikuju se od osobe do osobe. Kod nekih ljudi manifestira se blažim znakovima, poput pojave modrica, a kod drugih uzrokuje jak bol u kostima. Tijek bolesti je specifičan, pa su tako u Hrvatskoj dijagnosticirani i slučajevi u najranijoj dobi, a težina bolesti drugačija je od slučaja do slučaja. O dijagnozi, liječenju i tipovima Gaucherove bolesti, razgovaramo s doc. dr. sc. Nadirom Duraković, subspecijalisticom hematologije u Zavodu za hematologiju KBC-a Zagreb i voditeljicom Odjela za liječenje alogenom transplantacijom.

Gaucherova bolest je metabolička bolest koja se javlja zbog urođenog nedostatka enzima zaduženog za razgradnju lipida glukocerebrozida u stanicama. Dr. sc. Duraković objašnjava da zbog nedjelovanja tog važnog enzima stanice bujaju i zato se pojavljuju simptomi, poput povećane jetre i slezene, slabljenja kostiju, anemije i zaostatka djece u rastu i razvoju. Gaucherova bolest nije zarazna, ona se nasljeđuje te je zato svrstavamo u autosomno recesivne bolesti. Potrebno je naslijediti dvije kopije kromosoma koje sadrže mutiranu verziju gena za Gaucherovu bolest (jedan od svakog roditelja) kako bi se bolest razvila, što znači da, ako naslijedimo promijenjeni kromosom samo od jednog roditelja, ona se neće pojaviti.

Rijetka, a prisutna svugdje

Iako je općenito riječ o rijetkoj bolesti, njena je prisutnost češća u nekim etničkim skupinama, kao kod Aškenazi Židova, kod kojih je pojavnost 1 bolesnik na 450–2500 osoba. U Hrvatskoj je taj broj znatno manji, pa tako od Gaucherove bolesti tipa 1 boluje dvadesetak odraslih pacijenata, a od tipa 3 dvoje djece. Prema procjenama dr. sc. Duraković, taj će broj biti još veći jer zasigurno postoji još neprepoznatih slučajeva u našoj državi. A do njene dijagnoze dolazi se poprilično jednostavnim putem, i to uzorkom krvi iz kojeg se utvrđuje smanjena aktivnost enzima beta glukocerebrozidaze.

Iako je ova bolest ustvari najčešći metabolički poremećaj, i dalje je njezina pojavnost takva da se većina liječnika u svom radnom vijeku vjerojatno neće susresti s pacijentom oboljelim od Gaucherove bolesti, ističe dr. sc. Nadira Duraković.

Postoji tradicionalna podjela na tri tipa ove bolesti. Tip 1 je najčešći i on ne djeluje na središnji živčani sustav, tip 2 se pojavljuje u ranoj dobi u kojoj oboljeli umiru do druge godine života, a tip 3 zahvaća unutarnje organe i središnji živčani sustav. Međutim, dr. sc. Duraković smatra da ta opća klasifikacija sve manje vrijedi u praksi.

"U posljednje vrijeme sve više prevladava stav da ustvari nema tipova bolesti nego, da je riječ o jednoj bolesti sa širokim dijapazonom prezentacija."

Postoji li lijek?

Nažalost, ova bolest nije izlječiva, ali dostupne su terapije koje ublažavaju simptome. Jedna od njih je i nadoknada nedostajućeg enzima, i to infuzijom svakih 14 dana. Tako se postiže normalizacija broja eritrocita i trombocita, smanjenje jetre i slezene te sprečava daljnji razvoj koštanih promjena.

Druga opcija je terapija smanjenja supstrata, koja se konzumira putem kapsula. Ona je namijenjena za odrasle bolesnike i djeluje drugačije od prethodne terapije, tj. sprečava stvaranje glikosfingolipida, kojeg nefunkcionalni enzim treba razgraditi. Dr. sc. Duraković između ostalog napominje, kako su te terapije u Hrvatskoj počeli primjenjivati tek 2001. godine.

Kako živjeti s ovom bolesti?

Prvi korak je postavljanje dijagnoze kako bi se što prije počelo liječenje. Kao i svakom pacijentu, u početku je teško prihvatiti svoje stanje i to da će morati doživotno primati terapiju. Dr. sc. Duraković ističe kako su njeni pacijenti odahnuli kad je liječenje konačno postalo dostupno u našoj državi.  

Sad, nakon što već godinama dobivaju terapiju, u većine oboljelih su potpuno normalizirani parametri bolesti. Oni ponovno mogu živjeti neopterećeni simptomima, i mislim da je većina ustvari zadovoljna, rekla je dr. sc. Duraković.

Ističe kako je razumijevanje okoline i poslodavca ključno u cijeloj priči jer terapija infuzijom svakih 14 dana zahtijeva izostanak dva radna dana mjesečno. Isto tako se u vrijeme pandemije bolesti Cvodi-19 primjena terapije nije odgađala te su se liječnici malo bolje organizirali kako bi svim bolesnicima omogućili tretman. Na pitanje postoji li alternativa bolničkom liječenju dr. sc. Duraković odgovara:

"Moguća je i kućna primjena lijeka, no taj princip zasad nije šire zaživio. Lijek je vrlo nestabilan i mora se transportirati u vrlo strogim uvjetima te je potrebna intravenska primjena."

Potaknuta upravo situacijom s koronavirusom, Udruga oboljelih od Gaucherove bolesti intenzivno pokušava, u dogovoru s liječnicima te proizvođačima lijeka, organizirati kućnu primjenu lijeka za sve bolesnike koja bi bila u skladu s preporukama Svjetske Gaucher asocijacije. Naime, kućnom primjenom lijeka svakako se smanjuje mogućnost da se ovi bolesnici dolaskom u bolnicu izlože mogućnosti zaraze, rekla je dr. sc. Duraković.

Za kraj subspecijalistica hematologije u Zavodu za hematologiju KBC-a Zagreb poručuje da je bitno osvijestiti javnost o rijetkim bolestima te pružiti podršku onima koji boluju od njih.

Potpora društva svim bolesnicima s kroničnim bolestima, rijetkim bolestima i onim manje rijetkim ključna je za dobru kvalitetu života svih. I ovo teško vrijeme u kojem se nalazimo pokazalo nam je da nam je svima potrebno malo više empatije, razumijevanja i strpljenja, osobito za one najranjivije među nama, zaključuje dr. sc. Duraković.

Sadržaj je nastao u suradnji s Takeda Pharmaceuticals Croatia d.o.o.