Nasljedne distrofije mrežnice dovode do potpunog gubitka vida

Nasljedne distrofije mrežnice (engl. Inherited Retinal Dystrophies – IRD) obuhvaćaju genetski i fenotipski heterogenu skupinu nasljednih bolesti, kojima su zajednički progresivni gubitak fotoreceptora mrežnice i gubitak vida, uzrokovani mutacijom u jednom od preko 260 različitih gena. Retinalna distrofija dijagnosticirana kao Leberova kongenitalna amauroza (LCA) ili pigmentna retinopatija (RP), kronična je, progresivna očna bolest povezana s mutacijom gena RPE65. Ubraja se u vrlo rijetke bolesti (pojavnosti 1/200000) te se procjenjuje kako u Republici Hrvatskoj od ove bolesti boluje 5 do 18 bolesnika.

Donedavno neizlječiva, ova nasljedna, genetski uvjetovana bolest, najčešće nastupa u ranom djetinjstvu, a karakterizira je smanjena sposobnost mrežnice da reagira na svijetlo, zbog čega se u početku manifestira slabijim vidom u mračnijim uvjetima i noću. Dolazi do postupnog gubitka vida koji završava sljepoćom u trećem do četvrtom desetljeću života. Do tada, bolesnici imaju ozbiljnih teškoća s vidom zbog čega gube samostalnost u obavljanju svakodnevnih obaveza, što dovodi do značajnih promjena kvalitete života.

Laserom se postiže zaustavljanje slabljenja vida i njegov efekt je dugotrajan Kako se liječi dijabetička retinopatija?

Jednokratna terapija s doživotnim učinkom

Nasljedne distrofije mrežnice danas je moguće liječiti zahvaljujući dostupnosti inovativne genske terapije koja je u liječenju pacijenata s mutacijom gena RPE65 pokazala iznimne rezultate. Za uspješnost liječenja ovih pacijenata ključno je na vrijeme postaviti točnu kliničku, a zatim i genetsku dijagnozu bolesti putem genetskog testiranja kako bi se na vrijeme utvrdilo postoji li mogućnost liječenja mrežnične distrofije primjenom genske terapije.

Sama terapija djeluje tako da se sintetizirani, zdravi gen, umotan u kapsulu virusa dostavlja u preostale žive stanice mrežnice čime se nadomješta funkcija bolesnog, oštećenog gena i osigurava zaustavljanje bolesti. Zdravi gen ubacivanjem u stanice oka ne utječe na funkcionalnost preostalih gena u stanici što je izrazito važno za sigurnost primjene ovog lijeka. Lijek se primjenjuje jednokratno, injekcijom prvo u jedno, a zatim u razmaku od najmanje šest dana i u drugo oko, a njegov je učinak, smatra se, doživotan.

Hrvatska prva zemlja u istočnoj i jugoistočnoj Europi koja primjenjuje ovu inovativnu gensku terapiju te šesta u svijetu

Ostvarivanjem statusa certificiranog Centra izvrsnosti za provedbu genskog liječenja nasljednih distrofija mrežnice početkom ove godine, Klinika za očne bolesti Kliničke bolnice „Sveti Duh“ pozicionirala je Republiku Hrvatsku kao prvu zemlju u istočnoj i jugoistočnoj Europi koja primjenjuje ovu inovativnu gensku terapiju nasljednih distrofija mrežnice te kao šestu zemlju u svijetu, nakon SAD-a, Velike Britanije, Njemačke, Francuske i Izraela.

siva mrena Uzroci, simptomi i liječenje sive mrene

Certifikat za primjenu ovog izrazito zahtjevnog i sofisticiranog genskog liječenja nasljednih distrofija mrežnice još je jedan iskorak koji potvrđuje najviše standarde rada Centra izvrsnosti pri Klinici za očne bolesti Kliničke bolnice „Sveti Duh", a pacijentima za koje dosad nije bilo terapijskih rješenja ovime je pružena nada za doživotnim očuvanjem vida, tim više što je riječ o području teških i rijetkih bolesti, gdje su potrebe još uvijek nedovoljno realizirane. Postupak liječenja genskom terapijom provodi se isključivo u certificiranim centrima izvrsnosti, ustanovama koje moraju ispunjavati izrazito visoke kliničke, znanstvene, tehnološke i kadrovske uvjete nužne za aplikaciju ove terapije koje određuju stroga i znanstveno utemeljena regulativa EU-a i EMA-e.

Sam postupak certificiranja Klinike za očne bolesti Kliničke bolnice „Sveti Duh“ trajao je godinu dana, a za status centra izvrsnosti, ustanova koja provodi kirurški postupak liječenja mora okupiti subspecijaliste dječje oftalmologije, retinologe, najmanje tri vitreoretinalna kirurga s višegodišnjim iskustvom u operacijama stražnjeg segmenta oka, magistre farmacije i visokoeducirano sestrinsko osoblje. Klinika za očne bolesti Kliničke bolnice „Sveti Duh“ u Zagrebu, ujedno je i Referentni centar Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske za dječju oftalmologiju i strabizam te Suradni centar Svjetske zdravstvene organizacije za dječju oftalmologiju.

Izvor za članak: KB "Sveti Duh"