Prije manje od mjesec dana roditelji dvogodišnje Lave pokrenuli su humanitarnu akciju kako bi priuštili djevojčici liječenje najskupljim genskim lijekom na svijetu, piše 24sata. Danas je Lavina majka Petrunjela objavila na svom Facebook profilu kako je u 25 dana prikupljeno 2,4 milijuna eura za njezino liječenje zahvaljujući donacijama iz cijele regije. "Pobijedili smo! I hvala vam 2 milijuna i četiristo tisuća puta! Bez vas ovo ne bi bilo moguće!", stoji u objavi. 

Lavi je dijagnosticirana spinalna mišićna atrofija, a iako lijek Zolgensma u Hrvatskoj postoji, hrvatski liječnici su procijenili da djevojčica na njega nema pravo. Njezini roditelji molili su KBC Zagreb da im dopusti da sami kupe lijek i primijene ga u bolnici gdje se Lava već liječi, no i to je bolnica obila. Zbog toga Lava na liječenje u svibnju odlazi u UCLA bolnicu u Los Angelesu. 

Lijekovima se može značajno usporiti tijek bolesti

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetski nasljedno stanje koje čini mišiće slabijima i uzrokuje probleme s kretanjem, navodi NHS. Postoji četiri tipa SMA, a u prošlosti su bebe rođene s tipom 1 rijetko živjele duže od prvih nekoliko godina života. Napretkom medicine i dijagnostike omogućeno je rano dijagnosticiranje i liječenje spinalne mišićne atrofije što uvelike utječe na ishod bolesti. Ostali tipovi ne utječu značajno na životni vijek.

Radi se o ozbiljnom stanju koje se s vremenom pogoršava i narušava kvalitetu života, ali postoje tretmani poput ovoga koji pomažu u otklanjaju simptoma. Važno je s terapijom započeti što ranije kako bi se zaustavilo napredovanje bolesti i poboljšao ishod. Upravo zato će sve novorođene bebe od 1. ožujka u Hrvatskoj biti testirane na ovu tešku genetsku bolest. 
 

U Hrvatskoj Sve novorođene bebe će se od 1. ožujka testirati na tešku nasljednu bolest