Svaka obitelj s velikom radošću čeka prinovu, no svake godine, u jednom od 10 000 slučajeva, novorođenče će potencijalno oboliti od spinalne mišićne atrofije (SMA). To je rijetka nasljedna bolest zbog koje slabe i nepovratno propadaju mišići za hodanje, hranjenje, pa i disanje uz razvoj brojnih drugih komplikacija, a donedavno je bila glavni uzrok smrti kod novorođene djece. Stoga je, od ožujka ove godine, uveden probir novorođenčadi na spinalnu mišićnu atrofiju kako bi se bolest već u prvim danima djetetova života dijagnosticirala i na vrijeme započelo liječenje. 

„Najteži oblik bolesti, odnosno SMA tipa 1, javlja se u prvih šest mjeseci života. Kod te djece dolazi do brze progresije bolesti, što rezultira ozbiljnim poteškoćama u osnovnim životnim funkcijama, uključujući disanje, gutanje i motoričku sposobnost. Česti su slučajevi gdje bez respiratora nisu u mogućnosti samostalno disati, a nažalost kod određenog postotka djece dolazi i do smrtnog ishoda ako se bolest ne prepozna dovoljno rano. Zato ovi mali pacijenti zahtijevaju visokokvalitetnu i multidisciplinarnu medicinsku njegu koja se prilagođava specifičnostima njihovog kliničkog stanja“, objašnjava Ivan Lehman, dr. med., neuropedijatar iz KBC-a Zagreb. 

U ovom kontekstu, inovativni pristupi, uključujući rani probir na SMA, predstavljaju ključni preokret u pružanju medicinske skrbi. Danas se na KBC-u Zagreb jednostavnom krvnom pretragom može identificirati 95 % slučajeva SMA.  

„Ranom dijagnozom, često prije pojave simptoma, imamo priliku intervenirati na vrijeme čime se usporava i mijenja prirodni tijek bolesti. Terapeutske opcije, uključujući i nove terapije, postaju integralni dio skrbi usmjerenih na očuvanje funkcionalnosti i poboljšanje kvalitete života. Trenutno se na Rebru liječi 45 pedijatrijskih bolesnika, a upravo zahvaljujući probiru, već smo krenuli s liječenjem jednog novorođenčeta i time omogućili bolji motorički razvoj te umanjili progresiju bolesti“, ističe dr. Lehman. 

Suradnja multidisciplinarnog tima zdravstvenih stručnjaka, roditelja i samih pacijenata ključna je u postizanju optimalnih rezultata. Usprkos ozbiljnim izazovima, svako dijete s dijagnozom SMA nosi u sebi potencijal za razvoj i napredak, potaknut kontinuiranim pomacima u medicini. 

Ines Puceković, majka djeteta oboljelog od SMA tipa 1 dijeli svoje iskustvo: „U prvih par mjeseci, mislili smo da je naš Dorian samo malo lijen. Primjerice, morali smo ga pridržavati pri pokušajima sjedenja, nije se mogao osloniti na ruke i sporo bi posezao za igračkama. Na pregledu kod pedijatrice upućeni smo na neuropedijatriju gdje mu je ubrzo otkriven SMA.“ 

Inovativne terapije, uključujući i probir na SMA, daju svjetlo nade za djecu s najtežim oblikom bolesti. Ranom dijagnozom i promptnom intervencijom otvaraju se nove mogućnosti za poboljšanje njihove kvalitete života. Terapija, podrška stručnjaka i ljubav roditelja postaju ključni čimbenici u pružanju optimalne skrbi ovim malim herojima. 

„Od postavljanja dijagnoze za Doriana se brine cijeli tim stručnjaka i puno nam je značila njihova podrška u procesu liječenja. Uz terapiju, različiti ortopedski tretmani, fizioterapija, respiratorna terapija i logopedija omogućili su da Dorian samostalno sjedi i igra se što mu je prije predstavljalo veliki izazov“, objašnjava Puceković te zaključuje: „Iako nam je bolnica postala drugi dom, sretni smo jer je liječenje uvelike pomoglo Dorianu u napretku. Postaje sve samostalniji, a posebno ga raduje što je napokon dobio priliku da zajedno s vršnjacima pohađa vrtić.“